zooblotting In genetica molecolare, metodo utilizzato per stabilire l’omologia delle sequenze clonate del DNA umano con quelle di specie animali diverse; si realizza tramite l’uso del southern blotting [...] di DNA non codificante differiscono notevolmente fra le varie specie, in quanto in esse si può accumulare una quantità di mutazioni differenti senza causare un danno all’individuo o alla specie. Se in un tratto di DNA clonato vi sono sequenze ...
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variabilità In biologia, la proprietà per cui un carattere (colore della livrea, numero delle vertebre ecc.) può assumere variazioni quantitative o qualitative nei vari individui di una popolazione (quando [...] v. ha la naturale tendenza a ridursi da una generazione all’altra, e origine di nuova v. sono la ricombinazione e le mutazioni. La misura (VP) del grado di v. di un carattere nelle popolazioni naturali si definisce varianza fenotipica; se è dovuta a ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] , microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica per una proteina facente parte di un complesso di rimodellamento della cromatina ...
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In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenza del DNA ritorna a quella [...] basi. È possibile inoltre una reversione al fenotipo normale grazie a un meccanismo di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza modificare il codone originariamente alterato ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] evoluzione dei genomi mitocondriali è 10 volte maggiore rispetto a quello dei genomi nucleari. Il ritmo relativamente alto di mutazione dei geni dei m. è pertanto utile per stimare le date di eventi evolutivi relativamente recenti. Inoltre, il genoma ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un cromosoma X ...
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I ribosomi e la traduzione del codice genetico
Harry F. Noller
(Sinsheimer Laboratories University of California Santa Cruz, California, USA)
I ribosomi, particelle costituite da RNA e proteine, sono [...] tRNA al sito A, probabilmente di storcendo la conformazione dell'rRNA l6S in questa regione. È stato infatti trovato che mutazioni in questa regione fanno insorgere resistenza a tali antibiotici (Li et al., 1982; Spangler e Blackburn, 1985; De Stasio ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] nel pisello da giardino se non avesse trovato alcune piante nane (mutanti) che in un certo senso soffrono per una mutazione nel gene dell'altezza. La genetica classica ha perciò dedotto l'esistenza dei geni dall'osservazione di come cambia l'aspetto ...
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In chimica, composto la cui struttura è costituita da una successione di strati debolmente legati, tra l’uno e l’altro dei quali sono intrappolati atomi o molecole di varia natura (detti intercalanti). [...] aumenta lo spazio fra le coppie di basi successive di circa 7 Å e diminuisce il passo dell’elica. Queste sostanze allungano la doppia elica e la svolgono. In conseguenza di ciò è inibita la sintesi del DNA e dell’RNA o sono indotte mutazioni. ...
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coalescenza
Mauro Capocci
Teoria che studia l’andamento filogenetico dei geni e degli alleli all’interno delle popolazioni. Se si prendono due individui con gli stessi tratti genetici ereditari e una [...] A partire da un insieme finito di geni o alleli, che non siano soggetti a selezione ma a un tasso costante di mutazione (la cosiddetta deriva genetica), si può dunque arrivare sempre a trovare un punto di coalescenza, cioè un progenitore comune della ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...