instabilità genetica
Stefania Azzolini
Fenomeno che provoca alterazioni del corredo genetico di una cellula. Il genoma è in equilibrio fra eventi che ne causano l’alterazione e sistemi per la riparazione [...] protette da appropriati fattori, che permettono di distinguerle dalle rotture a doppia elica nel DNA. L’instabilità genetica e la tendenza ad accumulare mutazioni crescono in modo evidente nell’ultimo periodo della vita.
→ Oncogeni e oncosoppressori ...
Leggi Tutto
test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] prenatale o nel corso della vita; (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata ...
Leggi Tutto
Sigla di cell death, indicante la famiglia di geni coinvolti, nel nematode Caenorhabditis elegans, nei processi che determinano la morte cellulare programmata (➔ apoptosi). Durante lo sviluppo embrionale [...] l’apoptosi dipende da ced-3 e ced-4. Mutazioni in questi geni bloccano il processo di morte cellulare eliminando la funzionalità delle caspasi da essi codificate. Un altro gene, ced-9 codifica un prodotto che inibisce l’attività di ced-3 e ced-4 e ...
Leggi Tutto
Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] o assenti e da un aumento dei livelli di IgM e IgD. È stato dimostrato che questa immunodeficienza è causata da mutazioni punti formi nel gene che codifica CD40L che ne determinano un'espressione difettosa sulle cellule T (Korthauer et al., 1993). L ...
Leggi Tutto
Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] il mutante pers ha un ciclo di 19 ore e un terzo mutante perl ha un ciclo di 29 ore. Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di corteggiamento ricalcano i difetti osservati nei ritmi circadiani. Ciò è tanto più evidente se si ...
Leggi Tutto
Insieme di tecnologie che permettono la manipolazione in vitro di molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo (➔ biotecnologie, genetica). Mediante queste [...] manipolazioni genetiche è possibile produrre nuove combinazioni di geni, determinare specifiche mutazioni, introdurre geni in cellule in cui essi possono esprimere nuove funzioni.
La locuzione fu introdotta da R.D. Hotchkiss nel 1965 per designare l’ ...
Leggi Tutto
Geni che controllano lo sviluppo. In Drosophila melanogaster l’attività dei prodotti dei geni della segmentazione divide l’embrione precoce, o blastoderma, in una serie di unità lineari simili (unità metameriche); [...] geni gap che definiscono le regioni dei segmenti dell’embrione; essi codificano fattori di trascrizione e le loro mutazioni determinano l’assenza di intere regioni di segmenti corporei contigui, causando una lacuna (gap) lungo l’asse anteroposteriore ...
Leggi Tutto
Passaggio da una condizione o situazione a una nuova e diversa
Biologia
In genetica, sostituzione, in una molecola di DNA, di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina; [...] è uno dei meccanismi attraverso cui si possono verificare le mutazioni geniche di tipo puntiforme (➔ mutazione).
Chimica
Per gli elementi di t. ➔ elemento; per lo stato di t. ➔ cinetica.
Geografia
T. demografica
Espressione con la quale si indica ...
Leggi Tutto
Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] basso e, oltre all'aumento della durata della vita, sono più resistenti agli stress ambientali e generalmente più sani (tab. 2).
Mutazioni in altri quattro geni in C. elegans conducono al fenotipo 'vita più lunga': (a) i mutanti spe-26 allungano del ...
Leggi Tutto
Clonazione
Giovanni Chieffi
In genetica si definisce clonazione il processo, naturale o artificiale, che porta all'ottenimento di individui, cellule o geni, tutti identici tra loro, detti cloni (dal [...] , il materiale del nucleo trapiantato potrebbe non essere identico a quello originario della donatrice a causa delle mutazioni che si verificano nelle cellule somatiche nel corso della vita.
Cenni storici
I primi esperimenti di clonazione iniziarono ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...