Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] molecolare dei geni talassemici ha portato a due importanti risultati: a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell’espressione di un gene strutturale, anche se diverse fra loro ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] riconoscere che il bersaglio dell'attività lesiva dei cancerogeni è il DNA e che il cancro insorge a causa delle sue mutazioni. Uno degli ostacoli alla comprensione del meccanismo d'azione dei cancerogeni è il fatto che molte di queste molecole non ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] in un gene a livello dei gameti (spermatozoo o cellula uovo) di uno dei genitori. Poiché la comparsa di una nuova mutazione è un evento raro, la probabilità che la malattia si ripresenti in fratelli o sorelle di un individuo affetto con genitori ...
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poliploidia
Saverio Forestiero
Presenza di un assetto cromosomico multiplo e maggiore di 2 rispetto a quello standard della specie. Le mutazioni cromosomiche che danno luogo alla poliploidia sono alterazioni [...] numeriche del numero di cromosomi di una specie. Se x (numero monoploide) è il numero di cromosomi dell’assetto di base, 2x viene detto diploide, 3x triploide, 4x tetraploide, 5x pentaploide, e via dicendo. ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] il mutante pers ha un ciclo di 19 ore, e un terzo mutante perl ha un ciclo di 29 ore.
Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di corteggiamento ricalcano i difetti osservati nei ritmi circadiani. Ciò è tanto più evidente se si ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] L'incidenza è di 1 caso su 4000 maschi e di 1 su 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta espansione della tripletta (replicata da 55 a 200 volte) e non è associata ...
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In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] ripetute di 10-20 nucleotidi alle due estremità del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] umane. Dalle tabb. III e IV, in cui sono riportate alcune stime considerate come le più attendibili, si vede come la frequenza di mutazione varia da 2 a 100 per milione di gameti: la frequenza media è dell'ordine di 2 × 10-5
Tabella III
Come è ...
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In genetica, variazione prodotta da cause esterne, ambientali, sul corpo (soma) degli organismi viventi, priva di riflesso sulle cellule germinali. Le m. quindi non divengono ereditarie; si contrappongono [...] perciò alle mutazioni. ...
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comportamento ipermutabile
Andrea Levi
Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] di tumori). Il cancro, infatti, è assimilato a un processo evolutivo in cui, attraverso la selezione di mutazioni vantaggiose, le cellule tumorali superano quelle barriere che, in un organismo pluricellulare, limitano la crescita delle cellule ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...