mutazioni puntiformi
Andrea Levi
Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se [...] replicano il loro DNA con un’accuratezza simile a quella delle cellule germinali, cioè non più di una singola mutazione puntiforme ogni 109 coppie di basi di DNA replicate. Questo livello cosi ridotto dipende sia dalla fedeltà intrinseca alla ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] in diversi loci genici. Ne sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] ricoprire un ruolo nel mediare l'effetto soppressore dei geni per la riparazione del DNA. Non è ancora chiaro se il tipo di mutazioni di TGF-β RII identificate in questo studio siano sufficienti a produrre un tale effetto o se il gene TGF-f3 RII sia ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] da due catene di globina α e due β, il 3% da due α e due δ e l’1% da due α e due γ. Le mutazioni che causano talassemia possono colpire i geni che codificano per le catene α (α-talassemia), β (β-talassemia) oppure β e δ insieme. Se la sintesi di ...
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mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] ciascuna generazione del moscerino della frutta (Drosofila) è rappresentato da forme mutate. Negli esseri umani, si verifica una mutazione ogni 100.000÷200.000 duplicazioni geniche. Questo significa che ogni essere umano possiede in media l÷2 alleli ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] al resto del cromosoma (inversione) e, infine, essere spostato su un altro cromosoma (traslocazione). Rispetto agli effetti della mutazione, è molto importante la posizione dei punti di rottura del cromosoma. Se i punti di rottura cadono all’interno ...
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Biologia
Emanuele Padoa; Eraldo Antonini
di Emanuele Padoa ed Eraldo Antonini
BIOLOGIA
Biologia di Emanuele Padoa
sommario: 1. Introduzione. 2. Caratteri essenziali degli organismi viventi. 3. Le proteine: [...] schema di una SB da G−C ad A−T, dove la forma tautomera è indicata dall'asterisco:
Meno facile spiegare le mutazioni per ID; probabilmente prendono origine da una distorsione dell'elica di DNA: se, per esempio, uno dei due filamenti si scolla per ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] ritiene che essi formino un complesso che favorisce l'interazione tra l'mRNA e la subunità minore del ribosoma mitocondriale. Mutazioni di questi geni bloccano la traduzione dell'mRNA di OXI2 e possono essere soppresse con la fusione di un diverso 5 ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] esclusivamente gameti g-1 o g-2 in proporzioni circa eguali: non dovrebbe mai nascere alcun gamete g+, fatta eccezione per rare mutazioni. In effetti in tutti i casi che abbiamo ricordato prima, pubblicati fra il 1940 e il 1952 e in molti altri resi ...
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In genetica, ripristino di un fenotipo normale o selvatico (in assenza di ricombinazione) in un individuo doppio eterozigote per due mutazioni che interessano lo stesso carattere ma che sono localizzate [...] in cistroni diversi. In questo caso si dice che le due mutazioni si complementano in quanto, per ciascuna di esse, è presente l’allele normale che determina la sintesi delle corrispondenti proteine funzionali. ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...