tautomeria In chimica, fenomeno per il quale due (o più) isomeri di un composto entrano rapidamente in equilibrio fra loro, in soluzione o in fase liquida, convertendosi l’uno nell’altro.
L’equilibrio [...] tautomerici hanno importanza biologica; per es., la t. fra la forma chetonica (più comune) e quella enolica (molto rara) delle basi azotate del DNA costituisce uno dei principali processi che portano alle mutazioni geniche per sostituzione di basi. ...
Leggi Tutto
fosfatasi
Luisa Castagnoli
Enzimi proteici che catalizzano la rimozione reversibile, chiamata defosforilazione, di un gruppo fosfato da una proteina fosforilata o da un lipide fosforilato. Il gruppo [...] tutti i geni di un organismo e ca. 107 geni che codificano per tirosin-fosfatasi sono stati identificati nell’uomo. Mutazioni che colpiscono la funzionalità o la sintesi di fosfatasi e chinasi sono correlate all’insorgenza di tumori, diabete e altre ...
Leggi Tutto
Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] a 43 aminoacidi e origina da una grande glicoproteina trans-membrana che viene considerata il suo precursore (APP, amyloid-beta precursor protein). Le mutazioni a carico dell’APP sono ritenute responsabili delle forme familiari di morbo di Alzheimer. ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] 'approccio, oltre al modello specifico di studio del ruolo del complesso MHC, di cui fa parte la β-2 microglobulina.
Mutazioni del gene p53 si associano al fenotipo tumorale. I gruppi di ricerca di Bert Vogelstein del Johns Hopkins Oncology Center di ...
Leggi Tutto
Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell'enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
Leggi Tutto
Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] tirosinasi, di un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v. albino). Nel topo esiste un gene le cui ...
Leggi Tutto
radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
Leggi Tutto
Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] marcatore associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente ...
Leggi Tutto
Principale carboidrato di riserva delle piante (C6H10O5)n, con n uguale a 20 o più; costituisce per l’uomo la più cospicua parte dei carboidrati (➔) alimentari. Si forma nelle parti verdi delle piante [...] geneticamente modificate capaci di sintetizzare a. con caratteristiche particolari. Nel mais sono state osservate varie mutazioni naturali che alterano le caratteristiche dell’a.: la mancanza dell’enzima amidosintetasi associato ai granuli porta ...
Leggi Tutto
. È un alcaloide contenuto nei semi (3%), nei bulbi (0,40%), e del resto in tutta la pianta del colchico. La sua formula, determinata empiricamente da S. Zeisel come C22H25O6N, sembra abbia, secondo M. [...] a B. R. Nebel, i quali ne misero subito in rilievo il grande valore genetico come agente capace di indurre mutazioni e poliploidia. Il Blakeslee pubblicò per primo i suoi risultati, ed è quindi a lui, specialmente per mezzo della memoria condotta ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...