La b. è una disciplina al crocevia tra informatica, statistica, matematica e biologia, nata alla fine degli anni Settanta del 20° sec. dall'esigenza di archiviare, analizzare e interpretare la pletora [...] utilizzato e più affidabile si basa sul fatto che le proteine sono un prodotto dell'evoluzione. Se avviene una mutazione in un gene, la sequenza aminoacidica della proteina cambierà. La variazione può originare una proteina destrutturata e quindi non ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] di solito negli omozigoti (portatore manifesto). Questo è particolarmente vero nel caso di femmine eterozigoti portatrici di mutazioni sul cromosoma X, considerando l’influenza che su questo fenomeno ha l’inattivazione funzionale di un cromosoma X ...
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emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] . Il suo contenuto nel sangue venoso è normalmente di 15÷16 g per 100 cm3 di sangue. Nell’uomo, mutazioni a carico dei geni che codificano per questa metalloproteina danno luogo a varianti emoglobiniche qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in ...
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I ribosomi e la traduzione del codice genetico
Harry F. Noller
(Sinsheimer Laboratories University of California Santa Cruz, California, USA)
I ribosomi, particelle costituite da RNA e proteine, sono [...] tRNA al sito A, probabilmente di storcendo la conformazione dell'rRNA l6S in questa regione. È stato infatti trovato che mutazioni in questa regione fanno insorgere resistenza a tali antibiotici (Li et al., 1982; Spangler e Blackburn, 1985; De Stasio ...
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La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] è la delezione di un singolo amminoacido nel sito di legame dell'ATP che porta a un difettoso folding di CFTR. Tale mutazione comporta, nel processo di maturazione di CFTR, un cambiamento nella sensibilità alla temperatura che si traduce non in una ...
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immunità specifica
Alberto Mantovani
Uno dei due tipi di immunità del sistema immunitario; l’altro tipo è rappresentato dall’immunità innata. L’immunità specifica vede come cellule centrali i linfociti [...] di eventi di rimescolamento (riarrangiamento genetico). Questi eventi casuali di rimescolamento di frammenti genici e di mutazioni danno luogo a cellule con recettori diversi. All’interno di questo repertorio di strutture recettoriali costituite da ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] nel pisello da giardino se non avesse trovato alcune piante nane (mutanti) che in un certo senso soffrono per una mutazione nel gene dell'altezza. La genetica classica ha perciò dedotto l'esistenza dei geni dall'osservazione di come cambia l'aspetto ...
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DNA, riparazione del
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kiltrup-Nielsen
Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; [...] dei cromosomi, con perdita di notevoli quantità di informazione genetica, e accumulo di mutazioni. La gravità di un eventuale accumulo di mutazioni è testimoniata dal fatto che difetti nei meccanismi di riparazione sono correlati a sindromi ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] mutato che permette l'analisi della sequenza di basi. Da quest'analisi è possibile dimostrare la presenza di una o più mutazioni negli individui affetti.
Per il quinquennio 1990-95 tra gli obiettivi del PG vi sono, oltre allo sviluppo delle mappe dei ...
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In chimica, composto la cui struttura è costituita da una successione di strati debolmente legati, tra l’uno e l’altro dei quali sono intrappolati atomi o molecole di varia natura (detti intercalanti). [...] aumenta lo spazio fra le coppie di basi successive di circa 7 Å e diminuisce il passo dell’elica. Queste sostanze allungano la doppia elica e la svolgono. In conseguenza di ciò è inibita la sintesi del DNA e dell’RNA o sono indotte mutazioni. ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...