MUTAZIONE (XXIV, p. 165)
Giuseppe Montalenti
Nel 1880 H. de Vries (v., XII, p. 711) trovò presso Hilversum in Olanda una pianta, la Oenothera lamarckiana che, sfuggita da qualche giardino, si era rinselvatichita [...] . I raggi a onde corte sono però i più attivi, e riescono a moltiplicare per 100 o 150 il tasso delle mutazioni spontanee. Questo è sempre piuttosto basso e variabile per i diversi fattori e nei varî organismi; nella Drosophila si calcola che ...
Leggi Tutto
eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] in diversi loci genici. Ne sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare ...
Leggi Tutto
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] ricoprire un ruolo nel mediare l'effetto soppressore dei geni per la riparazione del DNA. Non è ancora chiaro se il tipo di mutazioni di TGF-β RII identificate in questo studio siano sufficienti a produrre un tale effetto o se il gene TGF-f3 RII sia ...
Leggi Tutto
talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] da due catene di globina α e due β, il 3% da due α e due δ e l’1% da due α e due γ. Le mutazioni che causano talassemia possono colpire i geni che codificano per le catene α (α-talassemia), β (β-talassemia) oppure β e δ insieme. Se la sintesi di ...
Leggi Tutto
MUTAGENESI
Luciana Migliore
La m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme [...] o delezione di un numero di coppie di basi diverso da tre o da un multiplo di tre. Questo tipo di mutazione altera la lettura a triplette durante il processo di traduzione e provoca la modifica dell'intera sequenza amminoacidica che si trova a ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] molecolare dei geni talassemici ha portato a due importanti risultati: a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell’espressione di un gene strutturale, anche se diverse fra loro ...
Leggi Tutto
inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] al resto del cromosoma (inversione) e, infine, essere spostato su un altro cromosoma (traslocazione). Rispetto agli effetti della mutazione, è molto importante la posizione dei punti di rottura del cromosoma. Se i punti di rottura cadono all’interno ...
Leggi Tutto
Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] G. Hardy e W. Weinberg (➔ equilibrio).
Le mutazioni
Le mutazioni operano a tre livelli: genico, producendo nuovi alleli, quali i raggi X o alcune sostanze chimiche. Comunque le mutazioni che si verificano in un determinato ambiente sono casuali, cioè ...
Leggi Tutto
Lo sviluppo più importante delle scienze biologiche negli ultimi decenni è stato indubbiamente quello che ha consentito di spingere l'indagine dei fenomeni vitali nell'ultra-microscopico, fino a raggiungere [...] la nascita della b. molecolare ebbero origine dalla genetica. Nel decennio 1930-40, dopo la scoperta dell'induzione di mutazioni con il bombardamento delle cellule germinali di animali e di piante con i raggi X e altre radiazioni ionizzanti, ebbe ...
Leggi Tutto
Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] ritiene che essi formino un complesso che favorisce l'interazione tra l'mRNA e la subunità minore del ribosoma mitocondriale. Mutazioni di questi geni bloccano la traduzione dell'mRNA di OXI2 e possono essere soppresse con la fusione di un diverso 5 ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...