Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] fenotipici e funzionali.
c) Le malattie genetiche
Più di cinquemila malattie sono oggi riconosciute come genetiche, dovute cioè a mutazioni, in genere germinali, di singoli geni, e per oltre il 15% di tali malattie sono state identificate la lesione ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] la malattia, che si manifesta tra i 30 e i 50 anni, nel 4% dei casi. Infine, nell’1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la PS2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi sono ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] con i meccanismi cellulari. La ristrettezza del bersaglio sensibile al farmaco, tuttavia, rende facile al virus modificarlo per mutazione e al farmaco di selezionare i mutanti resistenti. Il problema può essere ridotto, se non eliminato, con l ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] di un inefficiente sistema di riconoscimento degli errori di trascrizione, peculiare dell'HIV, si verificano circa 3 × 10-5 mutazioni per nucleotide per ciclo replicativo. In considerazione del fatto che il genoma virale consta di 104 nucleotidi e in ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] con modalità autosomica dominante con penetranza incompleta, generalmente con tendenza a esordio giovanile. Sono state individuate mutazioni sul cromosoma 4 di un ceppo familiare particolarmente numeroso affetto da Parkinson, senza tuttavia che sia ...
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Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell'enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] tirosinasi, di un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v. albino). Nel topo esiste un gene le cui ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] di una nuova specie virale chimerica. Nella generazione di una CRF è spesso riscontrabile la presenza di mutazioni che conferiscono resistenza a farmaci antiretrovirali. Tuttavia, complessivamente, non vi sono evidenze che le CRF abbiano compiuto ...
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Influenza
Donato Greco
L'influenza è una malattia virale acuta respiratoria, caratterizzata da febbre, cefalea, mialgia, stato di prostrazione, rinite, faringodinia e tosse. La tosse spesso è grave [...] con epidemie sia locali sia diffuse; il tipo C, infine, a casi sporadici e a episodi epidemici minori. Le frequenti mutazioni dei geni che codificano le glicoproteine di superficie dei virus dell'influenza A e dell'influenza B fanno emergere varianti ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...