Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] gli individui affetti da a. presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] occidentali e causa più frequente (fino al 40÷50%) di tutte le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v, con conseguente sostituzione di un'arginina in posizione 506 con un ...
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cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] ’inizio del sonno nel corso del pomeriggio e con il risveglio nella prima parte della notte ed è dovuta ad una mutazione puntiforme nel gene orologio Period 2, che abolisce un sito di fosforilazione nella proteina corrispondente, o nel gene Ck1−ε che ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] posizione sul cromosoma. Una volta identificato il gene, l’analisi della sua sequenza di DNA ha mostrato anche quali sono le mutazioni che possono determinare varie forme di diversa gravità della m.; nei pazienti che presentano la forma più grave, la ...
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Mauro Moroni
Aids
Se lo conosci lo eviti
25 anni di AIDS
di
1° dicembre 2006
Secondo i dati diffusi dal Ministero della Salute in occasione della Giornata mondiale dell’AIDS, ogni anno in Italia si registrano [...] per la spiccata tendenza a mutare. È questa una caratteristica dei virus a RNA e in particolare dei retrovirus. Le mutazioni sono errori che le singole particelle virali compiono nei cicli replicativi. Ogni errore comporta la comparsa di virus più o ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] . I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa ...
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tumore solido
Stefania Azzolini
Massa compatta di tessuto che cresce differenziandosi dal tumore liquido costituito da cellule in sospensione. I tumori solidi hanno una struttura specifica che ricorda [...] incompleta. Anche se i tumori solidi costituiscono la maggior parte dei tumori umani, poco si conosce delle mutazioni genetiche e cromosomiche che li caratterizzano; in primo luogo perché è molto difficile ottenere delle soddisfacenti preparazioni ...
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Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] , una notevole variabilità del gene della PrP. Nell'uomo, oltre alle numerose forme familiari nelle quali la malattia è legata a mutazioni del gene, è noto il ruolo del polimorfismo metionina/valina al codone 129. Sebbene oltre il 90% dei casi di MCJ ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] cellula. Se tutte le molecole di mtDNA sono uguali, si ha una situazione di omoplasmia, se invece è presente una mutazione relativa a una parte delle molecole di mtDNA, si avrà una situazione di eteroplasmia. L'mtDNA è ereditato per via materna ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] NF1 è un gene oncosoppressore. La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/40.000) ed è causata da mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 22. La principale caratteristica della NF2 consiste nello sviluppo di tumori a carico delle cellule ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...