Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] SCID legata al sesso (X-linked), nella quale mancano i T ma sono presenti i B, il meccanismo patogenetico riconosciuto riguarda alcune mutazioni sulla catena γc dei recettori per le interleuchine IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15. Nella forma autosomica ...
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La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] di apoptosi (Yonish-Rouach et al. 1991). Se p53 non riesce a svolgere i suoi compiti, per esempio a causa di mutazioni, allora le cellule con il DNA danneggiato possono rientrare nel ciclo cellulare con la possibilità di dare origine al cancro. Il ...
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Nell'orientamento più generale i complessi delle proprietà umane si sogliono dividere in due categorie: fisiche (somatiche) e psichiche, da considerare come i due aspetti di una sola realtà; ad una categoria [...] ominidi. I presupposti teorici su cui si basano le classificazioni di questo autore sono oggetto di discussione. Le mutazioni da lui prospettate nei suoi schemi sono semplici supposizioni che hanno peraltro avuto un grande potere suggestivo.
Biasutti ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] dei tumori umani, è quello che codifica per la proteina p53 (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, del colon, del polmone, del fegato e della cute - sono ...
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linfociti B e cellule NK
Mauro Capocci
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel midollo osseo stesso. [...] di linfociti B di memoria più affini verso l’antigene di quanto non lo fossero i linfociti B vergini. Le mutazioni somatiche sono anche importanti per la generazione di nuove diversità recettoriali e per lo spegnimento della risposta anticorpale. I ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] e la drosofila. Di quest'ultimo organismo, che ha avuto sempre una particolare attenzione dai genetisti, sono note molte mutazioni e attraverso il progetto FlyBase sono stati catalogati più di 10.000 geni e 30.000 alleli. Un'analisi computerizzata ...
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TLR (Toll-like receptors)
Stefania Azzolini
Recettori capaci di riconoscere profili molecolari conservati nei microrganismi patogeni. Questa famiglia di recettori ha un ruolo determinante nel processo [...] i linfociti T e B del sistema dell’immunità adattativa affinché inizino la loro risposta immune umorale e cellulare. Mutazioni a carico dei recettori toll-like contribuiscono, quindi, ad aumentare la suscettibilità ad alcune infezioni. È stato ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xeroderma pigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno dei sette geni che sono stati identificati. La maggior parte delle mutazioni note disabilita il sistema NER ed è la causa dei tumori indotti da ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] ) a quella di ripolarizzazione (cioè la fase di quiescenza elettrica, che corrisponde alla diastole). La malattia è causata da mutazioni (ne sono state identificate oltre 300) in geni (ne sono noti 8) che codificano proteine dei canali regolatori dei ...
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immunoterapia contro il cancro
Particolare tipo di immunoterapia. Con il termine di immunoterapia si indicano tutti gli interventi, farmacologici, vaccinali, sierologici, di manipolazione cellulare, [...] , o le molecole regolatrici degli oncogeni, sono coinvolti nelle fasi di proliferazione cellulare, è possibile che si abbiano mutazioni in grado di esprimere proteine o peptidi capaci di stimolare la risposta cellulo-mediata dei linfociti T. Dato che ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...