Malattie da prioni e influenza aviaria
Umberto Agrimi
Le malattie da prioni e l'influenza aviaria, entità profondamente diverse tra loro, sono esempi paradigmatici di malattie infettive emergenti. Questo [...] , una notevole variabilità del gene della PrP. Nell'uomo, oltre alle numerose forme familiari nelle quali la malattia è legata a mutazioni del gene, è noto il ruolo del polimorfismo metionina/valina al codone 129. Sebbene oltre il 90% dei casi di MCJ ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] evoluzione dei genomi mitocondriali è 10 volte maggiore rispetto a quello dei genomi nucleari. Il ritmo relativamente alto di mutazione dei geni dei m. è pertanto utile per stimare le date di eventi evolutivi relativamente recenti. Inoltre, il genoma ...
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Tumore del sistema nervoso periferico, relativamente raro, a carattere benigno. I n. sono a lenta evoluzione, ma in una certa percentuale di casi degenerano in trasformazione maligna. Neurofibromatosi [...] NF1 è un gene oncosoppressore. La NF2 ha frequenza minore rispetto alla NF1 (1/40.000) ed è causata da mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma 22. La principale caratteristica della NF2 consiste nello sviluppo di tumori a carico delle cellule ...
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I ribosomi e la traduzione del codice genetico
Harry F. Noller
(Sinsheimer Laboratories University of California Santa Cruz, California, USA)
I ribosomi, particelle costituite da RNA e proteine, sono [...] tRNA al sito A, probabilmente di storcendo la conformazione dell'rRNA l6S in questa regione. È stato infatti trovato che mutazioni in questa regione fanno insorgere resistenza a tali antibiotici (Li et al., 1982; Spangler e Blackburn, 1985; De Stasio ...
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immunità specifica
Alberto Mantovani
Uno dei due tipi di immunità del sistema immunitario; l’altro tipo è rappresentato dall’immunità innata. L’immunità specifica vede come cellule centrali i linfociti [...] di eventi di rimescolamento (riarrangiamento genetico). Questi eventi casuali di rimescolamento di frammenti genici e di mutazioni danno luogo a cellule con recettori diversi. All’interno di questo repertorio di strutture recettoriali costituite da ...
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In patologia, agglutinazione in senso stretto dei globuli rossi, in senso lato di elementi morfologici del sangue. L’e. può essere indotta da particolari anticorpi, come le emoagglutinine, di cui le più [...] capside di certi virus protegge dall’infezione virale. Gli studi hanno evidenziato che tali variazioni sono causate da mutazioni dell’RNA virale, che inducono sostituzioni amminoacidiche nella sequenza dell’emoagglutinina e, quindi, un cambiamento di ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] nel pisello da giardino se non avesse trovato alcune piante nane (mutanti) che in un certo senso soffrono per una mutazione nel gene dell'altezza. La genetica classica ha perciò dedotto l'esistenza dei geni dall'osservazione di come cambia l'aspetto ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] taupatie correlate alla FTD sono la degenerazione corticobasale (CBD, Corticobasal degeneration) e la paralisi sopranucleare progressiva (PSP). Mutazioni del gene Tau sono infatti responsabili dal 7 al 50% dei casi di FTD a ereditarietà autosomica ...
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Reti neurali e vita artificiale
Domenico Parisi
A differenza della biologia, che studia il mondo vivente analizzandolo nelle sue parti ed esaminando come queste interagiscono fra loro, la vita artificiale [...] generazione tenderanno a essere le figlie dei migliori individui della prima generazione. Inoltre, se è vero che le mutazioni genetiche produrranno figlie che, nella maggior parte dei casi, saranno meno efficienti delle loro madri (anche molto meno ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] nel 4% dei casi ed essa si manifesta tra i 30 e i 50 anni. Infine, nell'1% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni del gene che codifica per la presenilina-2, situato sul cromosoma 1, e i primi sintomi si manifestano fra i 40 e i 50 anni. Vi ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...