Clonazione
Giovanni Chieffi
In genetica si definisce clonazione il processo, naturale o artificiale, che porta all'ottenimento di individui, cellule o geni, tutti identici tra loro, detti cloni (dal [...] , il materiale del nucleo trapiantato potrebbe non essere identico a quello originario della donatrice a causa delle mutazioni che si verificano nelle cellule somatiche nel corso della vita.
Cenni storici
I primi esperimenti di clonazione iniziarono ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] paio di zampe sulla testa al posto delle antenne o anche al posto del naso. Lewis ragionò che alla base di mutazioni come queste dovevano esservi geni importanti, il cui compito fosse quello di garantire che queste cose non accadano e di controllare ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] L’incidenza è di 1 caso su 4000 maschi e di 1 su 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta espansione della tripletta (replicata da 55 a 200 volte) e non è associata ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi dimensioni sembrano spiegare in parte la facilità con cui va incontro a mutazioni sia nell’uomo sia negli animali. Data la grandezza occorrono 15 ore per la sua trascrizione. Il gene ha numerosi promotori ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] ecc.). Si è osservato che quanto più un carcinoma colon-rettale è maligno, tanto maggiore è il numero di mutazioni che ha accumulato. Il gene APC codifica una proteina composta da 2843 aminoacidi coinvolta nell’adesione cellulare, nella progressione ...
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Farmacista napoletano (1550 circa - 1631 circa); organizzò un museo di storia naturale e fondò un giardino botanico. La sua opera Dell'historia naturale libri XXVIII (1599) è un catalogo ragionato di minerali, [...] Nel De fossilibus (1610), I. sostenne la vera natura dei fossili contro le opinioni allora in voga, e nel Discorso sopra le mutazioni dei paesi (post., 1672) cercò di spiegare i fenomeni che possono portare a commovimenti e a sollevamenti tellurici. ...
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Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] , oltre al cortisolo, ormoni steroidei ad azione mascolinizzante. Si stima che almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che è assente nei maschi. In alcune comunità ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] di α-talassemia sono causate da instabilità dell’RNAm o dell’emoglobina. Per es., la Hb Constant Spring presenta una mutazione in un codone di stop dell’α-globina, pertanto la traduzione della proteina continua per altri 30 codoni e determina un ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] occidentali e causa più frequente (fino al 40÷50%) di tutte le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v, con conseguente sostituzione di un'arginina in posizione 506 con un ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...