comportamento ipermutabile
Andrea Levi
Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] di tumori). Il cancro, infatti, è assimilato a un processo evolutivo in cui, attraverso la selezione di mutazioni vantaggiose, le cellule tumorali superano quelle barriere che, in un organismo pluricellulare, limitano la crescita delle cellule ...
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RADIOBIOLOGIA
Carissimo BIAGINI
1. Campi di applicazione. - Per r. si intende, in senso generale, lo studio degli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi; spesso la parola è usata in senso [...] , a processi chimici intracellulari e, forse, alle conseguenze dell'irradiazione da sorgenti naturali. Per alcune specie è nota la frequenza delle mutazioni spontanee: per il topo e per la drosofila si hanno valori da 10-5 a 10-6 per locus per gamete ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] La perdita del gene oncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas sono oggi considerate tra le più comuni mutazioni antiapoptotiche. L'alterazione dei processi legati a p53, infatti, si osserva in più del 50% dei tumori umani. Alcuni aspetti ...
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Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati due geni, localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditaria autosomica dominante [...] del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico di questi geni possono determinare anche alcune forme sporadiche di carcinoma mammario; inoltre BRCA-1 è associato alla suscettibilità ereditaria al carcinoma dell’ovaio. ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] La perdita del gene oncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas sono oggi considerate tra le più comuni mutazioni antiapoptotiche. L'alterazione dei processi legati a p53, infatti, si osserva in più del 50% dei tumori umani. Alcuni aspetti ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo emofilico e di una donna eterozigote o ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] la predisposizione verso particolari quadri clinici indotti da alcuni farmaci e, più raramente, da alcuni alimenti. Le mutazioni di geni che codificano enzimi coinvolti in particolari vie metaboliche nell’organismo non sempre però provocano sin dalla ...
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Verso un sistema immunitario artificiale: le immunotecnologie
Silvia Biocca
(Dipartimento di Neuroscienze, Università di Roma Tor Vergata Roma, Italia)
Antonino Cattaneo
(Settore di Biofisica, Scuola [...] non sia tanto la generazione della diversità quanto la continua selezione di varianti migliori contro un numero sempre maggiore di mutazioni irrilevanti. La selezione di anticorpi con migliore affrnità per un dato antigene è solo un esempio di una ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] , Muller, Propping et al. 1997).
b) Trasduzione del segnale. In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinite pigmentosa causata da ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] basso e, oltre all'aumento della durata della vita, sono più resistenti agli stress ambientali e generalmente più sani (tab. 2).
Mutazioni in altri quattro geni in C. elegans conducono al fenotipo 'vita più lunga': (a) i mutanti spe-26 allungano del ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...