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Gene

Enciclopedia del Novecento (1978)

Gene GGuido Pontecorvo di Guido Pontecorvo Gene Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana.  3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia. 1. [...] esclusivamente gameti g-1 o g-2 in proporzioni circa eguali: non dovrebbe mai nascere alcun gamete g+, fatta eccezione per rare mutazioni. In effetti in tutti i casi che abbiamo ricordato prima, pubblicati fra il 1940 e il 1952 e in molti altri resi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – TEORIA DELL'EVOLUZIONE – GENETICA MOLECOLARE – COLUMBIA UNIVERSITY – ACIDO RIBONUCLEICO
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] molecolare dei geni talassemici ha portato a due importanti risultati: a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell’espressione di un gene strutturale, anche se diverse fra loro ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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L'aviaria in laboratorio

Il Libro dell Anno 2012

Roberta Villa L’aviaria in laboratorio Il pericolo esiste e ha più facce. L’influenza aviaria può diventare una pandemia mortale attraverso mutazioni naturali del virus ma anche mediante tecniche artificiali. [...] , si è partiti da un virus di aviaria isolato da un paziente morto per influenza in Indonesia. Sono state effettuate tre mutazioni su di esso, con un duplice scopo: indurre da un lato l’emoagglutinina ad attaccarsi ai recettori umani piuttosto che a ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA

Invecchiamento

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Invecchiamento Carlo Bertoni Freddari Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] 'i. e di alcune patologie a esso correlate è l'ipotesi delle mutazioni somatiche: i. come conseguenza dell'accumulo di mutazioni del DNA delle cellule somatiche. Queste mutazioni sono in grado di modificare l'espressione genica e alterare le funzioni ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA
TAGS: FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – FATTORI DI TRASCRIZIONE – RESPIRAZIONE CELLULARE – MALATTIA DI ALZHEIMER – PEROSSIDO DI IDROGENO
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Genetica. Screening genetico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico Antonio Cao Maria Cristina Rosatelli Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] L'incidenza è di 1 caso su 4000 maschi e di 1 su 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta espansione della tripletta (replicata da 55 a 200 volte) e non è associata ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – EMOCROMATOSI EREDITARIA

pseudogene

Enciclopedia on line

In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] ripetute di 10-20 nucleotidi alle due estremità del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: TRASCRITTASI INVERSA – NUCLEOTIDI – CROMOSOMI – OMOLOGIA – GENETICA

Eredità biologica

Enciclopedia del Novecento (1977)

Eredita biologica Giuseppe Montalenti di Giuseppe Montalenti Eredità biologica sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] umane. Dalle tabb. III e IV, in cui sono riportate alcune stime considerate come le più attendibili, si vede come la frequenza di mutazione varia da 2 a 100 per milione di gameti: la frequenza media è dell'ordine di 2 × 10-5 Tabella III Come è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – DROSOPHILA MELANOGASTER – CROMOSOMA PHILADELPHIA – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA

oncosoppressore

Enciclopedia on line

In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] si identifica una zona del cromosoma nella quale il gene di interesse è presumibilmente presente: quindi si analizzano con saggi di mutazione tutti i geni presenti in quella zona sia in individui affetti da tumore sia in individui non affetti. L’o ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENE ONCOSOPPRESSORE – GENETICA MOLECOLARE – CELLULA SOMATICA – ETEROZIGOTE – FENOTIPICO
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acondroplasia

Enciclopedia on line

Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] gli individui affetti da a. presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: AMMINOACIDO – PROTEINA – NANISMO
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modificazione

Enciclopedia on line

In genetica, variazione prodotta da cause esterne, ambientali, sul corpo (soma) degli organismi viventi, priva di riflesso sulle cellule germinali. Le m. quindi non divengono ereditarie; si contrappongono [...] perciò alle mutazioni. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: CELLULE GERMINALI – MUTAZIONI – GENETICA
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Vocabolario
mutazióne
mutazione mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
mutazionismo s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...
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