Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] esclusivamente gameti g-1 o g-2 in proporzioni circa eguali: non dovrebbe mai nascere alcun gamete g+, fatta eccezione per rare mutazioni. In effetti in tutti i casi che abbiamo ricordato prima, pubblicati fra il 1940 e il 1952 e in molti altri resi ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] molecolare dei geni talassemici ha portato a due importanti risultati: a) è stata studiata e raccolta una serie di mutazioni tutte risultanti nella compromissione più o meno completa dell’espressione di un gene strutturale, anche se diverse fra loro ...
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Roberta Villa
L’aviaria in laboratorio
Il pericolo esiste e ha più facce. L’influenza aviaria può diventare una pandemia mortale attraverso mutazioni naturali del virus ma anche mediante tecniche artificiali. [...] , si è partiti da un virus di aviaria isolato da un paziente morto per influenza in Indonesia. Sono state effettuate tre mutazioni su di esso, con un duplice scopo: indurre da un lato l’emoagglutinina ad attaccarsi ai recettori umani piuttosto che a ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] 'i. e di alcune patologie a esso correlate è l'ipotesi delle mutazioni somatiche: i. come conseguenza dell'accumulo di mutazioni del DNA delle cellule somatiche. Queste mutazioni sono in grado di modificare l'espressione genica e alterare le funzioni ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] L'incidenza è di 1 caso su 4000 maschi e di 1 su 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta espansione della tripletta (replicata da 55 a 200 volte) e non è associata ...
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In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] ripetute di 10-20 nucleotidi alle due estremità del gene (sequenze fiancheggianti). Nella specie umana, le famiglie geniche delle globine di tipo α e β sono ciascuna organizzata in un singolo gruppo che ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] umane. Dalle tabb. III e IV, in cui sono riportate alcune stime considerate come le più attendibili, si vede come la frequenza di mutazione varia da 2 a 100 per milione di gameti: la frequenza media è dell'ordine di 2 × 10-5
Tabella III
Come è ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] si identifica una zona del cromosoma nella quale il gene di interesse è presumibilmente presente: quindi si analizzano con saggi di mutazione tutti i geni presenti in quella zona sia in individui affetti da tumore sia in individui non affetti. L’o ...
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Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] gli individui affetti da a. presentano solo due diversi cambiamenti nello stesso codone del gene, chiamato FGFR3, e che tale mutazione determina la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre ...
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In genetica, variazione prodotta da cause esterne, ambientali, sul corpo (soma) degli organismi viventi, priva di riflesso sulle cellule germinali. Le m. quindi non divengono ereditarie; si contrappongono [...] perciò alle mutazioni. ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...