Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] pre-T II rispettivamente (v. figure 4 e 5).
Quando i geni che codificano componenti delle catene surrogato vengono inattivati da mutazioni indirizzate in maniera specifica, come in topi privi della catena λ5 e in topi privi del pre-Ta, viene abolita ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] nelle aree cerebrali è l'isoforma lunga, o isoforma b (LRb). I topi che presentano un'obesità genetica db/db hanno una mutazione nel gene che codifica il recettore b della leptina, al contrario dei topi geneticamente obesi ob/ob, in cui l'obesità è ...
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Farmacologia molecolare
Pietro Melchiorri
sommario: 1. La farmacologia molecolare alla fine del Novecento. 2. La comunicazione peptidergica: un nuovo bersaglio farmacologico. a) Il sistema delle tachichinine: [...] . Le biotecnologie hanno permesso di modificare in vivo la struttura chimica dei recettori attraverso la produzione di mutazioni puntiformi nel codice genetico o la creazione di codici artificiali esprimenti recettori chimerici. Gli studi sulle ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] . Solo in pochi casi, come per es. nelle trisomie 21, 13 e 18, non è compromessa la sopravvivenza dello zigote. Una mutazione genica è legata invece alla perdita o alla variazione della funzione di un gene e difficilmente può portare a un vantaggio ...
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Patologia
Matteo A. Russo
La patologia (dal greco πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è lo studio della malattia come insieme di sintomi o segni che compaiono o si avvertono nel corso di essa. Comprende [...] o disvitalità (incompatibilità con lo sviluppo e la vita). Il fatto di poter prevedere l'effetto clinico di mutazioni di un determinato gene ha consentito di cercare nell'ambito di alcune malattie l'opportuna variante genica prevista.
Bibliografia ...
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amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] traslocazioni ecc.) ed effettuare eventuali analisi su base enzimatica o molecolare, così da identificare anche eventuali mutazioni genetiche patogeniche note. Alcuni risultati preliminari (relativi alla sindrome di Down) si possono attualmente avere ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] terapia genica. Per i vettori che si integrano nei cromosomi, il rischio maggiore è che si localizzino in regioni del genoma causando mutazioni dannose o tumori. Questo evento si è verificato finora in un solo studio clinico di t. g. per un tipo di ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] nei tessuti linforeticolari dei soli pazienti affetti da variante MCJ. L'analisi del gene PRNP non ha identificato alcuna mutazione mentre tutti i casi sono risultati omozigoti per metionina al codone polimorfico 129 del gene della PrP. La maggior ...
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Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] tumore (Herbst, Fukuoka, Baselga et al. 2004; Hynes, Lane 2005); questo avviene, per es., nel tumore della mammella.
Mutazioni puntiformi. Modificano la struttura del recettore rendendolo più attivo e/o indipendente dal legame con il ligando. Alcuni ...
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TERATOGENESI (o embriologia teratologica)
Pasquale Pasquini
La teratologia (v. vol. XXXIII, p. 543) è lo studio descrittivo delle anomalie dello sviluppo embrionale, le quali determinano la formazione [...] produzione di liquido cerebro-spinale da parte dei tessuti coroidei. L'eccesso di tale fluido, in una delle due mutazioni, fuoriesce dall'encefalo e si diffonde sotto la pelle dell'embrione producendo delle vesciche, talora ripiene di coaguli di ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...