(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] forma è stata legata a vari clusters spazio-temporali in Cile, Slovacchia e tra gli ebrei libici in Israele. Anche la mutazione in posizione 210 si presenta con un quadro di MCJ classico. Questa forma è stata descritta in 17 famiglie italiane.
Nella ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] una glicoproteina di membrana. Nel 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1961-1970
1961-1970
1961
Famiglia universale. Il giapponese Masatake Kuranishi mostra che esiste sempre un certo tipo di famiglia olomorfa di strutture complesse [...] progetto di ricerca sui matrimoni tra consanguinei in Italia, per studiare l'insorgere e la diffusione delle mutazioni nell'uomo.
Selezione parentale, fitness inclusiva e origini dell'altruismo. William D. Hamilton dimostra matematicamente che un ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] nell'attribuire a questo gene un ruolo importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata maturazione di cellule Treg, e quindi lo sviluppo di fenomeni ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] di un dogma che per molti anni ha rappresentato un fondamento della genetica molecolare: 'un gene, una proteina'. Concettualmente, se la mutazione di un gene influenza direttamente la formazione e/o il funzionamento di un enzima e se un enzima è una ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] all'interazione di due o più geni (oltre che di fattori ambientali, i quali possono essere anche causa di mutazioni, come per es. le radiazioni ionizzanti). Globalmente, però, circa il 60% delle cause di malformazione resta sconosciuto.
Le anomalie ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] della bomba atomica e che per lungo tempo ha finanziato ricerche sugli effetti delle radiazioni, in particolare sulle mutazioni genetiche. Del dipartimento faceva parte la Life science division presso il Los Alamos national laboratory, nel New Mexico ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] del ruolo protettivo della sua variante allelica CCR5-Δ32, molti studi hanno cercato altri correlati genici della condizione LTNP (la mutazione Δ32 era verificabile in ca. il 30% dei LTNP). Diversi altri geni sono emersi con diversa forza correlativa ...
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azidotimidina
Guido Poli
Primo farmaco antiretrovirale comunemente noto come AZT o zidovudina, approvato per il trattamento della sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS, Acquired immunodeficiency [...] ogni 10.000÷100.000 basi) che si traducono, a volte, in mutazioni di geni virali e delle proteine relative. Su questa base, s’innestano poi le mutazioni indotte dalla pressione selettiva esercitata dalla presenza del farmaco. In linea di principio ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] esposti a radioterapia o dopo esplosioni nucleari; il potere cancerogeno delle radiazioni è legato alla loro capacità di causare mutazioni genetiche; b) fattori chimici, come il benzene o il toluene e i suoi derivati, che avrebbero la stessa azione ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...