Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] umana senza che apparentemente questo determini la comparsa di alterazioni patologiche (nel qual caso invece si parla di mutazioni). Poiché nell'ambito del Progetto Genoma si è sviluppata anche un'attività di sequenziamento di piccoli frammenti di ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è nuovo, in quanto in passato la ricerca di enzimi più adatti per scopi industriali è stata fatta mediante mutazione di microrganismi in grado di produrre enzimi con caratteristiche ottimali per definiti scopi. Un classico esempio è costituito dalla ...
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Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] in precedenza. Una semplice analisi di questa equazione mostra che la neutralità selettiva permette di tollerare più errori. Il tasso di mutazione alla soglia di errore aumenta con l'aumentare dei valori di A e si avvicina a l quando A tende a 0 ...
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frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] a forze che provocano variazioni delle frequenze geniche nel corso delle generazioni. Queste forze, tra cui la selezione, la mutazione ed eventi casuali di campionamento dei gameti quali la deriva genetica, sono alla base dei cambiamenti evolutivi e ...
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alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] . I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa ...
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penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo.
→ Genetica. Diagnosi ...
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genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] di un individuo sono tutti identici (omoplasmia). Tuttavia, il mtDNA ha un tasso elevato di mutazioni spontanee (per lo più transizioni). Quando una mutazione si è fissata in una cellula, quella cellula non è più omoplasmica ma è diventata ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] di interesse medico. Uno degli studi più interessanti degli ultimi tempi ha portato all'identificazione del gene FOXP2, le mutazioni del quale sono associate a un disturbo della parola e del linguaggio. Il gene codifica un fattore di trascrizione e ...
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adattamento genetico
Processo di modificazione che investe gli organismi di una specie a causa della loro interazione con l’ambiente che li circonda. Esso può essere di due tipi: fisiologico o genetico. [...] che può risultare positiva in un determinato ambiente. La selezione naturale favorirà dunque gli individui portatori di tale mutazione, così che questi lasceranno un maggior numero di discendenti. Il risultato è la graduale diffusione, nel corso del ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] gene, la sequenza di codoni risulterà modificata rispetto a quella normale. Ne consegue che questo tipo di mutazioni (chiamate mutazioni frameshift o di scivolamento della cornice di lettura) provoca la formazione di una sequenza di amminoacidi ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...