Biologia
In fisiologia animale, assunzione e utilizzazione da parte delle cellule viventi delle sostanze nutritive presenti nei liquidi biologici circolanti. Le sostanze assorbite vengono utilizzate e [...] ha dimostrato attraverso esperimenti effettuati in Drosophila melanogaster che si tratta sempre di selezione di una o più mutazioni le quali si trovano peraltro a essere già presenti nel genotipo della popolazione.
Geologia
In petrografia, l’a ...
Leggi Tutto
Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] sulla PCR, nel 2005 ha permesso allo stesso Loeb di dimostrare che in molti tumori la frequenza di (cioè mutazioni di una singola base) è di circa 200 volte superiore ai corrispettivi tessuti normali. Una naturale evoluzione del DNA fingerprinting ...
Leggi Tutto
microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] tutti i possibili cambiamenti mutazionali della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi complementari a tutte le mutazioni conosciute di un gene umano e osservare l’espressione di questo. (*)
→ Biologia dei sistemi; Evoluzione ...
Leggi Tutto
diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] analizzano il prodotto di un gene mutato ma l’espressione di marcatori che non hanno un rapporto primario con la mutazione e si comportano perciò come indicatori della fisiologia del feto. L’esempio più significativo è quello dell’α-fetoproteina, il ...
Leggi Tutto
Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] marcatore associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente ...
Leggi Tutto
(o proto-oncogene) In biologia, gene cellulare (c-onc), omologo alle sequenze nucleotidiche identificate nel genoma dei retrovirus oncogeni (v-onc) che normalmente controlla la proliferazione cellulare. [...] in questo stadio per breve tempo, in quanto subito idrolizzano il GTP in GDP e ritornano al loro stadio inattivo. Le mutazioni che convertono ras in un oncogene non consentono al suo prodotto, la proteina Ras, di idrolizzare il GTP, per cui essa ...
Leggi Tutto
DNA e RNA
Antonio Fantoni
Gli acidi nucleici che contengono ed esprimono l'informazione genetica
Ogni essere vivente è fatto in un determinato modo ed è capace di molte funzioni (riproduzione, crescita, [...] . Se invece la torta modificata non piace, non viene più fatta. Anche nel copiare il DNA vengono fatti errori, chiamati mutazioni. Se queste danno luogo a proteine sbagliate, l'organismo diventerà incapace di avere figli e il suo DNA morirà con lui ...
Leggi Tutto
RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] del modulo di lettura nell'mRNA e la traduzione determinerebbe un prodotto senza senso. Approssimativamente, il 15% delle mutazioni che causano malattie genetiche colpiscono lo splicing del pre-mRNA. Si possono avere vie alternative di splicing: lo ...
Leggi Tutto
Architettura
Misura convenzionale che stabilisce il rapporto fra le varie parti di un edificio e una unità base di misura.
Nell’architettura dell’età classica greca e romana l’unità base della composizione [...] di terminazione che impediscono la traduzione. Lo slittamento del m. di lettura (frameshift) è la traduzione difettosa causata da mutazioni per inserimento o perdita di una base.
Matematica
M. di un numero reale relativo è il suo valore assoluto ...
Leggi Tutto
Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] la tensione. La riproduzione dell’informazione genetica contenuta nel DNA deve essere estremamente fedele, pena l’introduzione di mutazioni a ogni ciclo di duplicazione. Se viene aggiunta una base sbagliata alla estremità 3′ della catena nascente ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...