TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] (v. in questa Appendice), l'esistenza di elementi mobili fu dedotta dalla proprietà, tipica di questi elementi genetici, di indurre mutazioni in corrispondenza dei nuovi siti di inserzione.
La capacità di trasporre da un sito a un altro porta infatti ...
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Parte della biologia che studia gli effetti delle radiazioni sugli organismi viventi e i meccanismi attraverso i quali si esplicano tali effetti (➔ radiazione). Le origini di questa disciplina risalgono [...] effettuati con il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, che le radiazioni ionizzanti danneggiavano il materiale ereditario determinando mutazioni. La r. non è una disciplina omogenea: dato che si occupa degli effetti delle radiazioni sia a ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] prenatale o nel corso della vita; (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata ...
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In biologia, unità genetica funzionale, che presiede alla formazione di determinate molecole proteiche. Il termine fu introdotto da S. Benzer (1955). È un tratto definito di DNA, comprendente molti siti [...] apparterranno a c. diversi se, con lo stesso saggio, daranno luogo a un fenotipo normale (o selvatico). Mutazioni in trans appartenenti allo stesso c. impediranno che si sintetizzi una proteina normale, data l’alterazione di entrambi i tratti ...
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Sigla di cell death, indicante la famiglia di geni coinvolti, nel nematode Caenorhabditis elegans, nei processi che determinano la morte cellulare programmata (➔ apoptosi). Durante lo sviluppo embrionale [...] l’apoptosi dipende da ced-3 e ced-4. Mutazioni in questi geni bloccano il processo di morte cellulare eliminando la funzionalità delle caspasi da essi codificate. Un altro gene, ced-9 codifica un prodotto che inibisce l’attività di ced-3 e ced-4 e ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] o assenti e da un aumento dei livelli di IgM e IgD. È stato dimostrato che questa immunodeficienza è causata da mutazioni punti formi nel gene che codifica CD40L che ne determinano un'espressione difettosa sulle cellule T (Korthauer et al., 1993). L ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] alla nascita ed è quantificabile in circa il 3%. A questo valore contribuisce per circa l'1% la patologia dovuta a mutazione di singoli geni (monofattoriale) e per circa il 2% quella multifattoriale, intesa come interazione tra geni e ambiente. Non è ...
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Disciplina biologica di sintesi che integra campi diversi della biologia come biochimica, biologia molecolare, fisiologia, biologia cellulare, genetica, anatomia, ricerca sul cancro, neurobiologia, immunologia, [...] gli organismi. Le funzioni di questi geni sono così conservate che i geni Otx umani possono recuperare gli effetti della mutazione otd nel moscerino; reciprocamente, l’eliminazione di Otx2 nel topo viene compensata dal gene otd di Drosophila. Dunque ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] il mutante pers ha un ciclo di 19 ore e un terzo mutante perl ha un ciclo di 29 ore. Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di corteggiamento ricalcano i difetti osservati nei ritmi circadiani. Ciò è tanto più evidente se si ...
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Insieme di tecnologie che permettono la manipolazione in vitro di molecole di DNA, in modo da provocare cambiamenti predeterminati nel genotipo di un organismo (➔ biotecnologie, genetica). Mediante queste [...] manipolazioni genetiche è possibile produrre nuove combinazioni di geni, determinare specifiche mutazioni, introdurre geni in cellule in cui essi possono esprimere nuove funzioni.
La locuzione fu introdotta da R.D. Hotchkiss nel 1965 per designare l’ ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...