Fattori di trascrizione
Roberto Di Lauro
Mariastella Zannini
I geni sono unità dinamiche. Determinano infatti una funzione soltanto se vengono espressi, cioè se l'informazione in essi contenuta come [...] sia la dimerizzazione sia il legame al DNA, poiché i monomeri non sono in grado di legarsi al DNA; mutazioni nel dominio carico positivamente aboliscono il legame al DNA ma non prevengono la formazione del dimero. Quindi la specificità della ...
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fosfatasi
Luisa Castagnoli
Enzimi proteici che catalizzano la rimozione reversibile, chiamata defosforilazione, di un gruppo fosfato da una proteina fosforilata o da un lipide fosforilato. Il gruppo [...] tutti i geni di un organismo e ca. 107 geni che codificano per tirosin-fosfatasi sono stati identificati nell’uomo. Mutazioni che colpiscono la funzionalità o la sintesi di fosfatasi e chinasi sono correlate all’insorgenza di tumori, diabete e altre ...
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Biologia
In biologia per a. s’intende la correlazione fra le strutture e le funzioni degli organismi e le condizioni dell’ambiente in cui essi vivono e anche l’atto o il processo di adattarsi, cioè di [...] riproducono di più (➔ fitness). La selezione naturale si esercita sulla variabilità genetica casuale determinata sia dalle mutazioni sia dalla ricombinazione genetica che si verifica alla meiosi per il riassortimento indipendente dei cromosomi e per ...
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selezióne naturale Meccanismo evolutivo proposto dal naturalista britannico C.R. Darwin nell'ambito della sua teoria dell'evoluzione ed esposto nel libro Sull'origine delle specie per selezione naturale [...] . Il processo di s.n. può agire solo in presenza di variabilità genetica, cioè se nella popolazione, in conseguenza di mutazioni, sono presenti almeno due alleli diversi per un determinato gene. In questo modo le frequenze dei fenotipi (cioè delle ...
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Biologia
La parte terminale del cromosoma.
Negli anni 1930 B. MacClintock e H.J. Muller, studiando indipendentemente organismi diversi, osservarono che le parti terminali dei cromosomi avevano un ruolo [...] di telomerasi in alcune cellule può essere considerata un vantaggio in quanto esse muoiono prima che l’accumulo di mutazioni del DNA possa trasformarle in cellule tumorali. Studi iniziati negli anni 1990 hanno anche dimostrato che la telomerasi è ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] nei tessuti linforeticolari dei soli pazienti affetti da variante MCJ. L'analisi del gene PRNP non ha identificato alcuna mutazione mentre tutti i casi sono risultati omozigoti per metionina al codone polimorfico 129 del gene della PrP. La maggior ...
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Uomo
Alberto Piazza
(XXXIV, p. 748; App. V, v, p. 661; v. anche paleoantropologia, XXVI, p. 1; App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720)
L'evoluzione umana
Il fattore che ha maggiormente [...] ). È infatti difficile spiegare altrimenti l'osservazione che i tipi di sequenze di DNA mitocondriale presentano un numero di mutazioni molto maggiore negli individui di origine africana rispetto agli individui di altre origini, come in effetti ci si ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] 'approccio, oltre al modello specifico di studio del ruolo del complesso MHC, di cui fa parte la β-2 microglobulina.
Mutazioni del gene p53 si associano al fenotipo tumorale. I gruppi di ricerca di Bert Vogelstein del Johns Hopkins Oncology Center di ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] cellule muoiono precocemente durante lo sviluppo embrionale o pochi giorni dopo la nascita. Nell’uomo, inoltre, mutazioni a carico del gene DNMT3B sono responsabili dell’insorgenza della sindrome di ICF (Immunodeficienza, instabilità centromerica e ...
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(o operon) In genetica, gruppo di geni strutturali adiacenti, che sono trascritti tutti in una singola molecola di mRNA e che sono pertanto soggetti a una regolazione coordinata. In Escherichia coli, i [...] costitutiva degli enzimi dell’o. lac, cioè alla produzione dei tre enzimi sia in presenza che in assenza di induttore. Invece mutazioni che causano l’accumulo del repressore entro la cellula o che ne aumentano l’affinità per l’operatore rendono l’o ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...