immunosorveglianza
Mauro Capocci
Proprietà del sistema immunitario che permette di controllare la crescita neoplastica in vivo, ed è resa possibile dalla comparsa sulla membrana delle cellule neoplastiche [...] di evitare l’innesco della reazione immunitaria. Come ciò avvenga non è ancora del tutto chiaro, e si pensa che siano coinvolte mutazioni che riguardano la presentazione dell’antigene. È noto, inoltre, che alcune cellule tumorali sono portatrici di ...
Leggi Tutto
fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] per divisione di una cellula parentale. In questi casi infatti, è molto più probabile che l’effetto di una mutazione determini un fenotipo evidente (come la capacità di divisione del batterio su un determinato mezzo di crescita). Comunque, la ...
Leggi Tutto
Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] a 43 aminoacidi e origina da una grande glicoproteina trans-membrana che viene considerata il suo precursore (APP, amyloid-beta precursor protein). Le mutazioni a carico dell’APP sono ritenute responsabili delle forme familiari di morbo di Alzheimer. ...
Leggi Tutto
Proteina ad alto peso molecolare che costituisce microfibrille di 10 nm di diametro presenti nella matrice extracellulare di numerosi tessuti, tra i quali la pelle, i polmoni, i reni, la cartilagine e [...] depositate. Successivamente, le microfibrille vengono spostate alla periferia della fibra in crescita e formano una guaina intorno all’elastina delle fibre elastiche. Mutazioni del gene che codifica la f. determinano la sindrome di Marfan (➔). ...
Leggi Tutto
Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] SCID legata al sesso (X-linked), nella quale mancano i T ma sono presenti i B, il meccanismo patogenetico riconosciuto riguarda alcune mutazioni sulla catena γc dei recettori per le interleuchine IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15. Nella forma autosomica ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
Thomas G. Cotter
Apoptosi: un programma speciale di morte cellulare
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione [...] di apoptosi (Yonish-Rouach et al. 1991). Se p53 non riesce a svolgere i suoi compiti, per esempio a causa di mutazioni, allora le cellule con il DNA danneggiato possono rientrare nel ciclo cellulare con la possibilità di dare origine al cancro. Il ...
Leggi Tutto
Scienza dell’uomo, considerato sia come soggetto o individuo, sia in aggregati, comunità, situazioni.
A. fisica
Ramo delle scienze biologiche che studia l’umanità dal punto di vista naturalistico, cioè [...] omologia) tra le molecole di singole proteine e di DNA in specie diverse di Primati. Le differenze, prodottesi per mutazioni geniche, sono il punto di partenza per misurare le distanze genetiche tra le specie; esse vengono trasformate con sufficiente ...
Leggi Tutto
Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] dei tumori umani, è quello che codifica per la proteina p53 (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, del colon, del polmone, del fegato e della cute - sono ...
Leggi Tutto
linfociti B e cellule NK
Mauro Capocci
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel midollo osseo stesso. [...] di linfociti B di memoria più affini verso l’antigene di quanto non lo fossero i linfociti B vergini. Le mutazioni somatiche sono anche importanti per la generazione di nuove diversità recettoriali e per lo spegnimento della risposta anticorpale. I ...
Leggi Tutto
inattivazione del cromosoma X
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] dei geni legati a questo cromosoma. L’importanza dell’inattivazione dell’X è testimoniata dal fatto che le mutazioni che impediscono questo meccanismo di compensazione del dosaggio genico non sono compatibili con la vita. L’inattivazione dell ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...