popolazione biologica
Enciclopedia dei ragazzi (2006)
popolazione biologica
Alessandra Magistrelli
La stessa specie in uno stesso luogo
La popolazione biologica è un gruppo d’individui di una specie che vive stabilmente nel medesimo territorio. La popolazione [...] , oppure raggiungere temporanee situazioni di equilibrio. Il pool genico può modificarsi nel tempo per vari motivi – mutazioni, flussi migratori, selezione naturale – determinando un’evoluzione della popolazione stessa. Le razze umane, che oggi si ...
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CATEGORIA:
ECOLOGIA
frequenza genica
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] a forze che provocano variazioni delle frequenze geniche nel corso delle generazioni. Queste forze, tra cui la selezione, la mutazione ed eventi casuali di campionamento dei gameti quali la deriva genetica, sono alla base dei cambiamenti evolutivi e ...
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CATEGORIA:
GENETICA
alcaptonuria
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
alcaptonuria
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera [...] . I malati sono quindi omozigoti recessivi per forme mutate di HGO. Il gene può presentare mutazioni che lo rendono inattivo, oppure mutazioni che consentono la sintesi di un enzima parzialmente o totalmente inattivo. La malattia può essere trasmessa ...
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Capécchi, Mario Renato
Enciclopedia on line
Capécchi, Mario Renato. - Genetista italiano naturalizzato statunitense (n. Verona 1937). Dopo gli studi in chimica e fisica, ha conseguito il dottorato in biofisica all’Università di Harward nel 1967. [...] la quale è possibile selezionare determinati geni nelle cavie in modo da aumentare la capacità di osservazione di determinate mutazioni. Membro dal 1991 della National Academy of Sciences e della European Academy of Sciences (dal 2002), ha vinto il ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
La grande scienza. Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Niles Eldredge
Equilibri intermittenti e stasi: nuove idee sull'origine della vita
Nel 1959, centenario della pubblicazione [...] della variabilità genetica all'interno della specie. I genetisti hanno compreso da tempo che le spiegazioni a livello di mutazione e di selezione locale non possono funzionare per la stasi sul lungo periodo; inoltre, in base agli studi sperimentali ...
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penetranza
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo.
→ Genetica. Diagnosi ...
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CATEGORIA:
GENETICA
p53
Enciclopedia on line
Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] in una fase tardiva del ciclo cellulare, l’attivazione di p53 induce la morte cellulare programmata (➔ apoptosi).
Mutazioni di TP53 sono presenti nella patologia ereditaria autosomica dominante nota come sindrome di Li-Fraumeni, caratterizzata da un ...
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CATEGORIA:
BIOCHIMICA
Storie naturali
Frontiere della Vita (1999)
Storie naturali
Stephen C. Stearns
(Zoologisches Institut, Universität Basel, Basilea, Svizzera)
La diversità della vita sulla Terra è anche una diversità di storie naturali. Le piante superiori e gli [...] irrilevanti per l'evoluzione. Infine, date queste condizioni si possono osservare due tipi di effetti genetici: l'accumulo di mutazioni con effetti più forti sulle classi di età più avanzate rispetto a quelle più giovani e l'accumulo di geni di ...
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genoma mitocondriale
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] di un individuo sono tutti identici (omoplasmia). Tuttavia, il mtDNA ha un tasso elevato di mutazioni spontanee (per lo più transizioni). Quando una mutazione si è fissata in una cellula, quella cellula non è più omoplasmica ma è diventata ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)
Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] di interesse medico. Uno degli studi più interessanti degli ultimi tempi ha portato all'identificazione del gene FOXP2, le mutazioni del quale sono associate a un disturbo della parola e del linguaggio. Il gene codifica un fattore di trascrizione e ...
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