tautomeria delle basi
Loredana Verdone
Proprietà di alcuni composti di esistere sotto due o più forme molecolari, reali o ipotetiche, in equilibrio tra loro. Il termine tautomeria è stato usato in passato [...] sia uno dei meccanismi più importanti nella produzione di transizioni spontanee che si osservano durante la duplicazione del DNA e che possono essere considerate delle vere e proprie mutazioni, intese come cambiamenti di sequenza del DNA.
→ DNA ...
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Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell'enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
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Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] tirosinasi, di un aminoacido, la tirosina, e di ossigeno molecolare. Il gene della tirosinasi è stato recentemente isolato e si è visto che sue mutazioni sono responsabili delle diverse forme di albinismo (v. albino). Nel topo esiste un gene le cui ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] ). Si è visto che in una frazione molto ridotta di casi di SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] marcatore associato al gene mutato. Se il gene da amplificare presenta invece il cambiamento di un solo nucleotide (mutazione puntiforme), è possibile mettere in evidenza la variazione mediante una PCR nella quale sia utilizzato un primer contenente ...
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Principale carboidrato di riserva delle piante (C6H10O5)n, con n uguale a 20 o più; costituisce per l’uomo la più cospicua parte dei carboidrati (➔) alimentari. Si forma nelle parti verdi delle piante [...] geneticamente modificate capaci di sintetizzare a. con caratteristiche particolari. Nel mais sono state osservate varie mutazioni naturali che alterano le caratteristiche dell’a.: la mancanza dell’enzima amidosintetasi associato ai granuli porta ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] , per cui non mette conto soffermarsi su modelli e ipotesi formulati per spiegare il cancro umano come una malattia da mutazione somatica (v. Knudson, 1977; v. Strong, 1977; v. Mulvihill e altri, 1977). Oggi, tenendo presente la generalità dei casi e ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] del modulo di lettura nell'mRNA e la traduzione determinerebbe un prodotto senza senso. Approssimativamente, il 15% delle mutazioni che causano malattie genetiche colpiscono lo splicing del pre-mRNA. Si possono avere vie alternative di splicing: lo ...
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Anticorpo
Patrizia Vernole
Gli anticorpi sono sostanze di natura proteica che si sviluppano nel corso di una risposta immunitaria e che svolgono un'azione antagonista verso gli antigeni (v. immunità). [...] la scoperta che ogni molecola anticorpale è codificata da più geni, soggetti anche a frequenti ricombinazioni e mutazioni somatiche, ha fornito una spiegazione genetica plausibile in merito alla capacità di produrre un numero così elevato ...
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Poiché gli e. sono di natura proteica, il problema della loro sintesi s'identifica con quello della sintesi delle proteine specifiche; soltanto la formazione dei coenzimi batte vie particolari, diverse [...] ed è inoltre largamente utile ai fini dell'interpretazione di numerosi altri problemi biologici, come il meccanismo delle mutazioni, l'azione dei farmaci, degli ormoni, la patogenesi di talune malattie.
Endoenzimi ed esoenzimi. - Gli e. che agiscono ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...