La grande scienza. Il folding delle proteine all'interno della cellula
Peter J.T. Dekker
Wolfgang Voos
Nikolaus Pfanner
Joachim Rassow
Il folding delle proteine all'interno della cellula
Le proteine, [...] è la delezione di un singolo amminoacido nel sito di legame dell'ATP che porta a un difettoso folding di CFTR. Tale mutazione comporta, nel processo di maturazione di CFTR, un cambiamento nella sensibilità alla temperatura che si traduce non in una ...
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In chimica, composto la cui struttura è costituita da una successione di strati debolmente legati, tra l’uno e l’altro dei quali sono intrappolati atomi o molecole di varia natura (detti intercalanti). [...] aumenta lo spazio fra le coppie di basi successive di circa 7 Å e diminuisce il passo dell’elica. Queste sostanze allungano la doppia elica e la svolgono. In conseguenza di ciò è inibita la sintesi del DNA e dell’RNA o sono indotte mutazioni. ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] Institution of Washington di New York, scoprono che i batteriofagi mutano e stabiliscono criteri per distinguere le mutazioni da altre modificazioni. Si tratta della prima dimostrazione della mutabilità del patrimonio genetico dei virus e consente ...
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Proteina ad alto peso molecolare che costituisce microfibrille di 10 nm di diametro presenti nella matrice extracellulare di numerosi tessuti, tra i quali la pelle, i polmoni, i reni, la cartilagine e [...] depositate. Successivamente, le microfibrille vengono spostate alla periferia della fibra in crescita e formano una guaina intorno all’elastina delle fibre elastiche. Mutazioni del gene che codifica la f. determinano la sindrome di Marfan (➔). ...
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Proteine
GG. Michael Hass e Hans Neurath
Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura covalente, di G. Michael Hass e Hans Neurath
Struttura tridimensionale, di Giovanni Ronca
Metodi di studio e struttura [...] di cisteina è stato posto di fronte quello ‛giusto' di un'altra cisteina per la successiva ossidazione della coppia.
Mutazioni in quel particolare segmento di DNA che codifica la proteina ne modificano la sequenza amminoacidica (v. Dixon, 1966); se ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] nell'attribuire a questo gene un ruolo importante nell'autoimmunità. Infatti sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata maturazione di cellule Treg, e quindi lo sviluppo di fenomeni ...
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Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile.
Biologia
In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] X (➔ lionizzazione); effetto di posizione, diversità di azione che alcuni geni manifestano quando, a causa di mutazioni cromosomiche, si trovano accanto a porzioni di cromosoma con cui normalmente non hanno contatti.
Cinema
Effetti speciali ...
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fosfatasi
Luisa Castagnoli
Enzimi proteici che catalizzano la rimozione reversibile, chiamata defosforilazione, di un gruppo fosfato da una proteina fosforilata o da un lipide fosforilato. Il gruppo [...] tutti i geni di un organismo e ca. 107 geni che codificano per tirosin-fosfatasi sono stati identificati nell’uomo. Mutazioni che colpiscono la funzionalità o la sintesi di fosfatasi e chinasi sono correlate all’insorgenza di tumori, diabete e altre ...
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Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] a 43 aminoacidi e origina da una grande glicoproteina trans-membrana che viene considerata il suo precursore (APP, amyloid-beta precursor protein). Le mutazioni a carico dell’APP sono ritenute responsabili delle forme familiari di morbo di Alzheimer. ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] 'approccio, oltre al modello specifico di studio del ruolo del complesso MHC, di cui fa parte la β-2 microglobulina.
Mutazioni del gene p53 si associano al fenotipo tumorale. I gruppi di ricerca di Bert Vogelstein del Johns Hopkins Oncology Center di ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...