Evoluzione in provetta
Susanne Brakmann
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
Manfred Eigen
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
L'evoluzione [...] è valido quando si considerano grandi genomi e popolazioni limitate, come per esempio popolazioni umane, dove il possibile numero di singole mutazioni (in un genoma pari a circa 3.10⁹ coppie di basi) sarebbe più grande del numero di esseri umani che ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] di α-talassemia sono causate da instabilità dell’RNAm o dell’emoglobina. Per es., la Hb Constant Spring presenta una mutazione in un codone di stop dell’α-globina, pertanto la traduzione della proteina continua per altri 30 codoni e determina un ...
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In biochimica, α1-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli [...] e circa il 20% una cirrosi giovanile. Il gene che codifica l’α1-a. è stato mappato sul cromosoma 14 e ne sono state riscontrate 20 mutazioni; le mutazioni S e quelle Z sono responsabili della maggior parte dei casi di malattia associati a carenza. ...
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Biologa tedesca, nata a Crefeld il 14 maggio 1899; si è trasferita in Inghilterra nel 1939. È stata professore di Genetica animale presso l'università di Edimburgo dal 1967, e professore emerito dal 1969. [...] asfissianti, e in particolare i composti del gruppo dell'iprite (mustard gas), hanno la capacità d'indurre mutazioni geniche o cromosomiche, analogamente alle radiazioni ionizzanti. Questa scoperta ha aperto la strada allo studio dei mutageni chimici ...
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Biologia e medicina
R. agli antibiotici
In batteriologia, è la capacità di alcune specie o ceppi di batteri di non risentire l’azione batteriostatica o battericida di determinati antibiotici. Questa r. [...] il caso delle mosche e di altri insetti che, normalmente sensibili a determinati insetticidi (DDT), possono diventare resistenti (mutazione genica): questa r. è caratteristica in un primo momento di pochi individui, la cui discendenza riesce però a ...
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Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] in una fase tardiva del ciclo cellulare, l’attivazione di p53 induce la morte cellulare programmata (➔ apoptosi).
Mutazioni di TP53 sono presenti nella patologia ereditaria autosomica dominante nota come sindrome di Li-Fraumeni, caratterizzata da un ...
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Sonde fluorescenti e chemiluminescenti per studi dinamici di cellule vive
Rosario Rizzuto
(Centro per lo Studio delle Biomembrane, Consiglio Nazionale delle Ricerche)
Dipartimento di Scienze Biomediche [...] elevate concentrazioni di Ca²+ del reticolo endoplasmatico. L'affinità dell'equorina è stata quindi ridotta con tre approcci diversi: la mutazione di uno dei siti di legame di Ca²+ (Kendall et al., 1992), l'uso di un gruppo prostetico modificato, la ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] grande maggioranza dei pazienti affetti da questo disordine mentale il gene FMR-1 non risulta espresso, a causa di una mutazione che moltiplica in eccedenza la sequenza CGG all'interno del gene.
Identificato il gene responsabile dell'aniridia. Carl C ...
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emoglobina
Pigmento respiratorio dei Vertebrati e di alcuni Invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina che nei Mammiferi [...] . Il suo contenuto nel sangue venoso è normalmente di 15÷16 g per 100 cm3 di sangue. Nell’uomo, mutazioni a carico dei geni che codificano per questa metalloproteina danno luogo a varianti emoglobiniche qualche volta malfunzionanti o sintetizzate in ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...