lissencefalia
Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso [...] ad alterazioni somatiche craniofacciali. Le cause di l. sono: ereditarietà autosomica recessiva, mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionario (delezioni submicroscopiche nel cromosoma 17p13.3), infezioni virali gravidiche, grave insufficienza ...
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Sigla di cell death, indicante la famiglia di geni coinvolti, nel nematode Caenorhabditis elegans, nei processi che determinano la morte cellulare programmata (➔ apoptosi). Durante lo sviluppo embrionale [...] l’apoptosi dipende da ced-3 e ced-4. Mutazioni in questi geni bloccano il processo di morte cellulare eliminando la funzionalità delle caspasi da essi codificate. Un altro gene, ced-9 codifica un prodotto che inibisce l’attività di ced-3 e ced-4 e ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] o assenti e da un aumento dei livelli di IgM e IgD. È stato dimostrato che questa immunodeficienza è causata da mutazioni punti formi nel gene che codifica CD40L che ne determinano un'espressione difettosa sulle cellule T (Korthauer et al., 1993). L ...
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analbuminemia
Stato caratterizzato da forte riduzione o assenza di albumine nel siero sanguigno e negli altri liquidi organici, dovuta a un deficit di sintesi. L’ipotesi patogenetica più probabile è [...] che questo stato sia conseguenza di mutazioni dei geni strutturali o regolatori deputati al controllo della sintesi proteica. I soggetti affetti da a. non presentano una particolare sintomatologia clinica. ...
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Biologia
Insieme dei cambiamenti che si verificano in un organismo sia animale sia vegetale a partire dall’inizio della sua esistenza. Nel corso dello sviluppo i tessuti e gli organi aumentano di dimensioni, [...] geni dello sviluppo.
Questi geni controllano lo sviluppo con una cascata temporale di eventi e sono stati identificati da mutazioni che danno luogo a strutture anomale, determinando la morte in stadi successivi. Per primi agiscono i geni materni, che ...
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Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] più sostituito: i vasi sanguigni diventano estremamente fragili e i denti cominciano a muoversi negli alveoli.
Più di 1300 mutazioni sono state finora identificate in ben 23 dei 42 geni che codificano per le corrispondenti catene α che costituiscono ...
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ADA (AdenosinDeAmminasi)
Enzima presente nei Mammiferi, che catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti [...] derivati inosinici. Deficit di ADA: deficienza ereditaria dell’enzima ADA, dovuta a mutazioni del gene che codifica per esso, con conseguenze particolarmente gravi per i linfociti T, una delle principali classi di cellule del sistema immunitario, per ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] occidentali e causa più frequente (fino al 40÷50%) di tutte le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v, con conseguente sostituzione di un'arginina in posizione 506 con un ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] La perdita del gene oncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas sono oggi considerate tra le più comuni mutazioni antiapoptotiche. L'alterazione dei processi legati a p53, infatti, si osserva in più del 50% dei tumori umani. Alcuni aspetti ...
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neodarwinismo
<-darvi-> s. m. – Teoria, detta anche teoria sintetica dell’evoluzione, che riprende e amplia la teoria darwiniana sulla base delle scoperte compiute in genetica e in biologia molecolare. [...] le loro funzioni specifiche ma controllano l’attività di decine o di centinaia di altri geni. È chiaro che una mutazione a carico di un gene regolatore può avere un effetto tutt’altro che trascurabile, perché è come se mutassero moltissimi geni ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...