Diamond, Louis Klein
Pediatra ucraino naturalizzato statunitense (Kishinev 1902 - Los Angeles 1999). Fu direttore del reparto di ematologia del Children’s Hospital di Boston (1951-68), dove fondò il [...] urogenitale e da difetti cardiaci. Tipico è un aumento nel siero dell’enzima adenosina-deamminasi. Sono state individuate mutazioni a carico di vari geni, tutti implicati nella sintesi di proteine ribosomali. La terapia consiste in trasfusioni ...
Leggi Tutto
Scienza dell’uomo, considerato sia come soggetto o individuo, sia in aggregati, comunità, situazioni.
A. fisica
Ramo delle scienze biologiche che studia l’umanità dal punto di vista naturalistico, cioè [...] omologia) tra le molecole di singole proteine e di DNA in specie diverse di Primati. Le differenze, prodottesi per mutazioni geniche, sono il punto di partenza per misurare le distanze genetiche tra le specie; esse vengono trasformate con sufficiente ...
Leggi Tutto
Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] dei tumori umani, è quello che codifica per la proteina p53 (v. Vogelstein e altri, 2000). I tumori associati a mutazioni di questo gene - che comprendono neoplasie della vescica, della mammella, del colon, del polmone, del fegato e della cute - sono ...
Leggi Tutto
linfociti B e cellule NK
Mauro Capocci
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel midollo osseo stesso. [...] di linfociti B di memoria più affini verso l’antigene di quanto non lo fossero i linfociti B vergini. Le mutazioni somatiche sono anche importanti per la generazione di nuove diversità recettoriali e per lo spegnimento della risposta anticorpale. I ...
Leggi Tutto
inattivazione del cromosoma X
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nei Mammiferi, i maschi e le femmine differiscono nei cromosomi sessuali. I maschi hanno, infatti, un solo cromosoma X [...] dei geni legati a questo cromosoma. L’importanza dell’inattivazione dell’X è testimoniata dal fatto che le mutazioni che impediscono questo meccanismo di compensazione del dosaggio genico non sono compatibili con la vita. L’inattivazione dell ...
Leggi Tutto
transdeterminazione In biologia dello sviluppo, termine coniato da E. Hadorn (1968) per indicare il cambiamento del destino dei dischi imaginali di Drosophila melanogaster che, in coltura, producono una [...] non casuale, per es., al posto di un arto si forma sempre un’ala, al posto della proboscide, un’antenna.
Le mutazioni dei geni omeotici provocano alterazioni nello sviluppo solo nelle stesse direzioni che si osservano nelle transdeterminazioni. ...
Leggi Tutto
UT
Guido GASPERINI
. È il nome che, dal sec. XI al sec. XVII, venne dato alla prima nota della scala musicale fondamentale, nota che modernamente è detta do. Tale nome venne alla nota stessa come conseguenza [...] lo è tuttora) mentre, per contro, il suo uso non fu mai accolto nei paesi germanici e anglo-sassoni. Nel sistema delle mutazioni il nome ut fu dato anche alla quarta e alla quinta nota della scala fondamentale, quando la frase musicale modulava dall ...
Leggi Tutto
L'Ottocento. Introduzione. Le radici del sapere contemporaneo
Enrico Bellone
Le radici del sapere contemporaneo
Nell'introduzione allo sviluppo scientifico e culturale che si è realizzato durante la [...] .
C'era poi sul tappeto il tema del progetto. Darwin aveva insistito, nel 1859, sul fatto che, a suo avviso, le mutazioni non erano dominate dal caso. A nessun lettore intelligente, però, poteva sfuggire il nodo che il testo del 1859 aveva comunque ...
Leggi Tutto
memoria
Antonino Cattaneo
Modelli animali di memoria
I meccanismi cellulari e molecolari della memoria non possono essere studiati sul cervello umano. Per questo motivo vengono utilizzate, come sistemi [...] di un gene endogeno dal genoma del topo (topi knock-out). In modo più selettivo, è possibile introdurre singole mutazioni in un gene endogeno di interesse (topi knock-in), ottenere un knock-out tessuto-specifico, oppure un knock-out condizionale ...
Leggi Tutto
TLR (Toll-like receptors)
Stefania Azzolini
Recettori capaci di riconoscere profili molecolari conservati nei microrganismi patogeni. Questa famiglia di recettori ha un ruolo determinante nel processo [...] i linfociti T e B del sistema dell’immunità adattativa affinché inizino la loro risposta immune umorale e cellulare. Mutazioni a carico dei recettori toll-like contribuiscono, quindi, ad aumentare la suscettibilità ad alcune infezioni. È stato ...
Leggi Tutto
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...