penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo.
→ Genetica. Diagnosi ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] l'attivazione dei linfociti B, principalmente i linfociti T CD4 helper. Fra i geni dei linfociti B la cui mutazione è causa di immunodeficienza, un gruppo essenziale è quello che controlla la diversità dei geni delle immunoglobuline prima e dopo ...
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ipertensione polmonare
Paolo Palange
Patrizia Paoletti
Patogenesi e approcci terapeutici dell’ipertensione polmonare primitiva e acquisita
L’ipertensione polmonare primitiva (IPP) è una condizione [...] nel 12÷20% dei casi è a carattere familiare e, comunque, spesso associata al riscontro di particolari mutazioni genetiche. Tra le forme acquisite, la patologia è stata osservata in associazione all’assunzione di alcuni farmaci anoressizzanti ...
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sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] dello stile di vita. Mentre nel caso di molte malattie monogeniche sono noti sia il gene associato alla malattia che le mutazioni che ne sono la causa, la caratterizzazione di un genotipo per le malattie multifattoriali si basa sull’individuazione di ...
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Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] in una fase tardiva del ciclo cellulare, l’attivazione di p53 induce la morte cellulare programmata (➔ apoptosi).
Mutazioni di TP53 sono presenti nella patologia ereditaria autosomica dominante nota come sindrome di Li-Fraumeni, caratterizzata da un ...
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Storie naturali
Stephen C. Stearns
(Zoologisches Institut, Universität Basel, Basilea, Svizzera)
La diversità della vita sulla Terra è anche una diversità di storie naturali. Le piante superiori e gli [...] irrilevanti per l'evoluzione. Infine, date queste condizioni si possono osservare due tipi di effetti genetici: l'accumulo di mutazioni con effetti più forti sulle classi di età più avanzate rispetto a quelle più giovani e l'accumulo di geni di ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Luigi Catalani
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Il critico teatrale nasce nel Settecento ma compie la propria parabola nel Novecento. [...] nuova scena, vuole capire, trovare le strade per entrare in sintonia con un dato che non è più solo estetico, ma di mutazione sociale e personale. Il teatro si trasforma in percorso "dentro di sé e dentro il mondo", come ha ben sintetizzato Giuliano ...
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emoagglutinina
Sostanza che determina l’agglutinazione dei globuli rossi. Tra le più note e. sono gli anticorpi antieritrocitari (per es., le α e β agglutinine), le agglutinine da freddo (anticorpi di [...] capside di certi virus protegge dall’infezione virale. Gli studi hanno evidenziato che tali variazioni sono causate da mutazioni dell’RNA virale, che inducono sostituzioni amminoacidiche nella sequenza dell’e. e, quindi, un cambiamento di struttura ...
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archeogenetica
(archeo-genetica), s. f. Disciplina che studia il patrimonio genetico, basandosi sull’analisi di antichi reperti di DNA.
• Nel caso dell’autismo e della sindrome di Asperger, i meccanismi [...] dell’autismo sono condizioni genetiche risultanti dal gioco di molti geni e di molte differenti forme e forze delle mutazioni genetiche». (Corriere della sera, 18 dicembre 2011, p. 63) • la conclusione ottimistica di [Carles] Lalueza-Fox è che l ...
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genoma mitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] di un individuo sono tutti identici (omoplasmia). Tuttavia, il mtDNA ha un tasso elevato di mutazioni spontanee (per lo più transizioni). Quando una mutazione si è fissata in una cellula, quella cellula non è più omoplasmica ma è diventata ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...