cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] ’inizio del sonno nel corso del pomeriggio e con il risveglio nella prima parte della notte ed è dovuta ad una mutazione puntiforme nel gene orologio Period 2, che abolisce un sito di fosforilazione nella proteina corrispondente, o nel gene Ck1−ε che ...
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cardiopatia
Francesco Romeo
Qualunque anomalia strutturale o funzionale a carico del cuore. Le c. possono essere divise in c. congenite, se presenti fin dalla vita fetale, e c. acquisite, quando si [...] e aggravarsi nella prima infanzia, o ancora essere diagnosticate nella vita adulta. Possono essere associate a mutazioni genetiche o ad alterazioni cromosomiche (sindrome di Down), essere conseguenti a malattie infettive contratte dalla madre ...
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MULLER, Herman Joseph
Giuseppe Montalenti
Genetista, nato a New York il 21 dicembre 1890 di famiglia originaria tedesca. Allievo di E.B. Wilson e collaboratore di Th. H. Morgan nelle ricerche sulla [...] Nobel per la medicina nel 1946.
Il suo nome è specialmente legato alla scoperta (1927) della induzione sperimentale di mutazioni con i raggi X, e alle fondamentali ricerche biofisiche che ne conseguirono. Le quali aprirono un'era nuova nella storia ...
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Biologa tedesca, nata a Crefeld il 14 maggio 1899; si è trasferita in Inghilterra nel 1939. È stata professore di Genetica animale presso l'università di Edimburgo dal 1967, e professore emerito dal 1969. [...] asfissianti, e in particolare i composti del gruppo dell'iprite (mustard gas), hanno la capacità d'indurre mutazioni geniche o cromosomiche, analogamente alle radiazioni ionizzanti. Questa scoperta ha aperto la strada allo studio dei mutageni chimici ...
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Gamma su sei gradi diatonici (con un solo intervallo di semitono (fra il 3° e il 4° grado). Introdotto nella teoria e nella didattica, fino dal sec. XI (Guido d'Arezzo?), al posto del sistema tetracordale, [...] nell'uso fino al sec. XVIII.
La ricomposizione della gamma completa non avveniva, nell'esacordo, che per mezzo di mutazioni, modulanti dall'uno all'altro dei 3 esacordi fondamentali: Hexachordon durum (sul Sol), naturale (sul Do), molle (sul Fa ...
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codice genetico
Nicoletta Rossi
Degenerazione del codice genetico
La traduzione della sequenza nucleotidica dell’mRNA in quella amminoacidica della proteina si fonda sull’appaiamento delle basi complementari [...] , la specie umana ha 497 geni per i tRNA, ma tra di essi sono rappresentati solo 49 diversi anticodoni.
Mutazioni silenti e conservative
Nell’attribuzione del codice, l’ordine dei nucleotidi nelle triplette sembra essere non causale. Per es., quando ...
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Arte
Disciplina relativa all’archeologia e alla storia dell’arte, che studia i temi figurativi (inizialmente, soprattutto nella storia dell’arte antica, il ritratto nel suo valore storico-documentario; [...] gli attributi dei personaggi rappresentati), allo scopo di decifrarne i soggetti, e rintracciarne le derivazioni, le persistenze, le mutazioni. Essa contribuisce in tal modo a ricostruire i rapporti tra l’opera d’arte e il contesto storico culturale ...
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Architettura effimera
Maurizio Unali
In questo inizio di 21° sec., soprattutto nella parte economicamente sviluppata del pianeta, la poetica dell’effimero, una delle dimensioni più feconde e antiche [...] una sorta di invariante storica del progetto effimero, che registra in ‘tempo reale’ fenomeni culturali, economici, mutazioni estetiche, esigenze generazionali ecc., in un modo così diretto da divenire, appunto, un significativo indicatore del tempo ...
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retinoblastoma
Tumore intraoculare dell’infanzia che origina dalla trasformazione maligna di cellule retiniche immature. Ha un’incidenza di 1:20.000 nati e si manifesta di solito entro i 3 anni di età. [...] sede del tumore, alle caratteristiche citologiche, all’invasione delle strutture circostanti.
Cause
La trasformazione maligna è legata a mutazioni nel gene oncosoppressore RB1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13. Nel 30% dei casi il r. è ...
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Biologia e medicina
R. agli antibiotici
In batteriologia, è la capacità di alcune specie o ceppi di batteri di non risentire l’azione batteriostatica o battericida di determinati antibiotici. Questa r. [...] il caso delle mosche e di altri insetti che, normalmente sensibili a determinati insetticidi (DDT), possono diventare resistenti (mutazione genica): questa r. è caratteristica in un primo momento di pochi individui, la cui discendenza riesce però a ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...