Ominidi
Enciclopedia on line
Famiglia zoologica dell’ordine dei Primati che comprende la specie umana attuale, le specie umane estinte, note attraverso resti fossili, e le grandi scimmie. Il complesso di processi evolutivi che per [...] -3 milioni di anni) che non si è in grado di identificare le tre specie in modo univoco in base alle mutazioni derivate dall’ultimo antenato comune. Inoltre il genoma umano ha una struttura a mosaico nella quale ciascuna regione cromosomica ha la sua ...
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antitripsina
Enciclopedia on line
In biochimica, α1-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli [...] e circa il 20% una cirrosi giovanile. Il gene che codifica l’α1-a. è stato mappato sul cromosoma 14 e ne sono state riscontrate 20 mutazioni; le mutazioni S e quelle Z sono responsabili della maggior parte dei casi di malattia associati a carenza. ...
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CATEGORIA:
BIOCHIMICA
BENZER, Seymour
Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1978)
Biologo americano, nato a New York il 15 ottobre 1921. Laureato in fisica nel 1947 alla Purdue University, si dedicò poi a ricerche di biologia lavorando con M. Delbrück al California Institute of Technology [...] professore di biologia al Caltec. Ha eseguito una fine analisi della regione rII del cromosoma del batteriofago T4 dimostrando che le mutazioni sono riferibili a diversi "siti" nell'ambito del gene e che esistono enormi differenze nella frequenza di ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia agricola
Storia della Scienza (2004)
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia agricola
Nils Roll-Hansen
La biologia agricola
Lo sviluppo dell'agricoltura tra il XIX e il XX sec. è strettamente legato [...] e della politica.
Tra le più note teorie di Lysenko figurava una posizione neolamarckiana sull'ereditarietà che implicava la mutazione diretta grazie all'adattamento dell'organismo all'ambiente. La sua teoria portò alla messa al bando ufficiale dell ...
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neuropatie
Dizionario di Medicina (2010)
neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] prevalgono per incidenza quelle focali e tra le sistemiche quelle dismetaboliche e infettive. Le forme ereditarie sono determinate da mutazioni di molti geni e l’espressione fenotipica più frequente è la malattia di Charcot-Marie-Tooth. La diagnosi ...
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miastenia
Dizionario di Medicina (2010)
miastenia
Disturbo della giunzione neuromuscolare, caratterizzato sul piano clinico da ipostenia e astenia muscolare. Le malattie miasteniche possono essere sia acquisite (canalopatie, malattia di Eaton- [...] , difficoltà nella suzione, nella deglutizione e nella respirazione; le numerose forme cliniche corrispondono a mutazioni genetiche riguardanti varie subunità del recettore dell’acetilcolina.
Miastenia grave
Malattia autoimmune della giunzione ...
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Pearson, Howard A.
Dizionario di Medicina (2010)
Pearson, Howard A.
Pediatra statunitense (n. Gorgas, Panama, 1929). Prof. presso la scuola di medicina dell’univ. della Florida a Gainesville poi (1968) all’univ. di Yale, dove fu preside del Dipartimento [...] 1980 descrisse la sindrome midollare-pancreatica che porta il suo nome.
Sindrome di Pearson
Malattia genetica dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale, che causano un insieme polimorfico di quadri clinici. Le disfunzioni principali sono a carico del ...
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Lùria, Salvatore Edoardo
Enciclopedia on line
Biologo italiano (Torino 1912 - Lexington, Massachusetts, 1991), naturalizzato statunitense dal 1947. Fu allievo di G. Levi a Torino; lavorò per qualche tempo presso l'Istituto di fisica di Roma col gruppo [...] A. Hershey, per le fondamentali ricerche sulla moltiplicazione e la mutabilità del batteriofago. Egli dimostrò che le mutazioni sono eventi pre-adattativi (non dipendono cioè dall'ambiente nel quale gli organismi vivono) e recò importanti contributi ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
razza
Dizionario di Medicina (2010)
razza
Raggruppamento di individui che presentano un insieme di caratteri fisici ereditari comuni. In partic., nel caso dell’uomo tali caratteri venivano nel passato riferiti ad aspetti somatici (colore [...] , che ha annullato la scomparsa della lattasi dopo lo svezzamento, permettendo la digestione del latte anche da parte degli adulti. La mutazione si è verificata nella zona degli Urali circa 6.000 anni fa e si è diffusa lentamente dal luogo di origine ...
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antibioticoresistenza
Dizionario di Medicina (2010)
antibioticoresistenza
Raffaele Bruno
Capacità di un batterio di diventare resistente all’attività di un antibiotico; tale resistenza può essere naturale o acquisita. Con l’andare degli anni l’a. ha [...] con l’antibiotico; • iperproduzione del bersaglio: il gene che produce il bersaglio dell’antibiotico subisce una mutazione tale per cui viene sovraespresso; • inattivazione intracellulare dell’antibiotico: è provocata dalla produzione di enzimi che ...
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