Sigla di hereditary nonpolyposis colorectal cancer, usata per indicare una forma di tumore del colon, detta anche sindrome di Lynch, che rappresenta la più comune delle due sindromi cancerose ereditarie [...] insorgenza precoce, prima dei 45 anni, di tumori multipli nei tratti trasverso e ascendente del colon. È causata da mutazioni nei geni coinvolti in uno dei sistemi di riparazione del DNA. La carenza di sistemi efficienti di riparazione determina in ...
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Giancarlo Pallavicini
Istituzioni di diritto privato senza scopo di lucro, meglio dette Fondazioni di origine bancaria, che svolgono una funzione sussidiaria e non sostitutiva dell'intervento pubblico [...] dell'ambiente, culturale, artistico e naturale.
Originate dalla cosiddetta Legge Amato (1), per effetto delle mutazioni successivamente intervenute nelle norme legislative, regolamentari ed amministrative che le riguardano, esse sono indipendenti e ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] ). Il DNAmt codifica anche alcuni componenti dell’apparato per la sintesi proteica, quali RNAr e RNAt. La frequenza di mutazioni nel DNAmt è quasi 20 volte più elevata di quella del DNA nucleare, probabile conseguenza sia della presenza di radicali ...
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– Pseudonimo dell’artista e performer italiana Giuseppina Pasqualino di Marineo (Milano 1974 - Gebze, Turchia, 2008). Sua cifra stilistica è una poetica della semplicità che si esercita con sguardo infantile [...] diverse con interventi minimi che ne riorientano il senso: così, tra le altre, nelle serie Non calpestate l’Africa (2003), Mutazioni chirurgiche (2004) e Adamo ed Eva (2006). L’artista è stata violentata e uccisa nel corso della performance Spose in ...
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epigenetica
Studio delle modifiche fenotipiche delle espressioni dei geni, che si possono verificare senza alterazioni delle sequenze nel DNA. Il DNA non è infatti l’unico elemento portante delle informazioni [...] . L’e. si può applicare in molti campi: dalle conseguenze della fecondazione in vitro, all’oncologia (a parità di mutazioni del DNA, uno stesso tumore può assumere forme e gravità diverse), alla medicina comportamentale (per es., nei gemelli), ecc ...
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Alieno
Roy Menarini
Bruno Roberti
Parte introduttiva
di Roy Menarini
L'a., inteso come forma di vita extraterrestre, offre diversi spunti di riflessione come numerosi altri motivi topici della fantascienza. [...] del dottor Quatermass) di Val Guest, dove un a. scampato alla distruzione di un'astronave atomica subisce una mutazione mostruosa semivegetale e imperversa nelle nebbie metropolitane di Londra, diffondendo il terrore. Sempre ambientato in una Londra ...
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neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] (dati 2005) è di 1:25.000 neonati. Circa metà dei casi non ha storia familiare ed è dovuta a nuove mutazioni germinali. Altre manifestazioni della malattia che, se presenti in pazienti con storia familiare, consentono la diagnosi certa di NF2 sono il ...
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p53, proteina
locuz. sost. f. – Proteina codificata dal gene oncosoppresore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: quando si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale [...] malattia ereditaria, la sindrome di Li-Fraumeni, che predispone all’insorgenza di tumori multipli. Le mutazioni a carico del gene p53 rappresentano le più comuni mutazioni riscontrate nei tumori umani e si verificano in più del 50% di tutti i tipi di ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] , oltre al cortisolo, ormoni steroidei ad azione mascolinizzante. Si stima che almeno un individuo su 60 sia portatore sano di mutazioni in questo gene, ma solo una femmina su 7000 manifesta la sindrome, che è assente nei maschi. In alcune comunità ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] di α-talassemia sono causate da instabilità dell’RNAm o dell’emoglobina. Per es., la Hb Constant Spring presenta una mutazione in un codone di stop dell’α-globina, pertanto la traduzione della proteina continua per altri 30 codoni e determina un ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...