genetica, malattia
Dizionario di Medicina (2010)
genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] che omozigoti per il gene mutato, e recessive, quando la malattia si manifesta solo negli individui omozigoti per la mutazione. In base alla localizzazione del gene sui cromosomi vengono poi suddivise in autosomiche e legate all’X. Molte malattie ...
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BRCA
Enciclopedia on line
Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati due geni, localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditaria autosomica dominante [...] del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico di questi geni possono determinare anche alcune forme sporadiche di carcinoma mammario; inoltre BRCA-1 è associato alla suscettibilità ereditaria al carcinoma dell’ovaio. ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
Genetica del comportamento
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)
Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] il mutante pers ha un ciclo di 19 ore e un terzo mutante perl ha un ciclo di 29 ore. Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di corteggiamento ricalcano i difetti osservati nei ritmi circadiani. Ciò è tanto più evidente se si ...
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Muller, Hermann Joseph
Enciclopedia on line
Biologo (New York 1890 - Bloomington, Indi ana, 1967); prof. all'univ. dell'Indiana (Bloom ington). Allievo di E. B. Wilson e collaboratore di Th. H. Morgan nelle ricerche sulla drosofila sino dal 1910. [...] Le sue ricerche sulla teoria dello scambio (crossing-over), sui "letali bilanciati", sulle mutazioni cromosomiche e la loro importanza per l'evoluzione, e su varî altri argomenti di genetica, lo pongono fra i massimi cultori di questa disciplina. Nel ...
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BIOGRAFIE
La grande scienza. Oncologia
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] La perdita del gene oncosoppressore p53 o la scomparsa dei segnali di Fas sono oggi considerate tra le più comuni mutazioni antiapoptotiche. L'alterazione dei processi legati a p53, infatti, si osserva in più del 50% dei tumori umani. Alcuni aspetti ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE
Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)
NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] nel gene per PGRN o nel gene C9ORF72 presentano inclusioni intraneuronali tau-negative e TDP-43-positive. Per i soggetti con DFT familiare da mutazioni nel gene per tau, la penetranza è completa e l’età di esordio è tra i 30 e i 60 anni. Molti di ...
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mucoviscidosi
Enciclopedia on line
Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] posizione sul cromosoma. Una volta identificato il gene, l’analisi della sua sequenza di DNA ha mostrato anche quali sono le mutazioni che possono determinare varie forme di diversa gravità della m.; nei pazienti che presentano la forma più grave, la ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
emofilia
Enciclopedia on line
Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] in un solo cromosoma X, la malattia non si manifesta perché l’allele normale, presente nell’altro X, è dominante sulla mutazione. Perché una femmina sia emofilica è necessario quindi che sia figlia di un uomo emofilico e di una donna eterozigote o ...
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D'Amato, Francesco
Enciclopedia on line
Biologo italiano (Grumo Appula 1916 - Pisa 1998), dal 1956 è stato prof. di genetica della facoltà di agraria dell'univ. di Pisa; dal 1984 socio nazionale dei Lincei. Eseguì numerose ricerche di citologia [...] e citogenetica sulle piante; in particolare si occupò delle mutazioni cromosomiche spontanee e indotte da agenti mutageni fisici (raggi X) e chimici. È stato autore, tra l'altro, di Genetica vegetale (1971) e Nuclear cytology in relation to ...
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BIOGRAFIE
RAZZA
Enciclopedia Italiana (1935)
RAZZA (fr. race; sp. raza; ted. Rasse, Stamm; ingl. breed, race)
Alessandro GHIGI
Gioacchino SERA
Renzo GIULIANI
Augusto BEGUINOT
complesso d'individui omogenei per i loro caratteri esteriori e [...] in natura e siccome anche in questa v'è una cernita e vi hanno largo giuoco l'ibridismo e la mutazione (quest'ultima specialmente sotto forma di piccole variazioni brusche), C. Darwin ha spesso assimilato il concetto di razza e particolarmente ...
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