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mutazione

Enciclopedia on line

Biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o all’estinzione della specie. La frequenza di m. di un gene si calcola in base alla frequenza di neo-mutazioni per gamete nella popolazione in esame. Le m. sono classificate secondo il tipo di cambiamenti strutturali che esse comportano nel ... Leggi Tutto
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – DROSOPHILA MELANOGASTER – ABERRAZIONE CROMOSOMICA – EVOLUZIONE DELLE SPECIE – ANALISI DELLA SEQUENZA
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LETTERATURA E WEB

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

LETTERATURA E WEB. Alberto Casadei – Mutazioni dei concetti di autore, lettore e testo. L’intermedialità e la letteratura. Letteratura, web e globalizzazione. Bibliografia Mutazioni dei concetti di [...] autore, lettore e testo. – Dall’inizio del 21° sec., in seguito al sempre più ampio uso del world wide web, ovvero della rete informatica che connette computer e banche-dati in tutto il mondo, si sono ... Leggi Tutto
TAGS: WILLIAM SHAKESPEARE – CRITICI LETTERARI – MOTORI DI RICERCA – RETE INFORMATICA – GLOBALIZZAZIONE

eterogeneità

Enciclopedia on line

eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] in diversi loci genici. Ne sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: ESPRESSIONE DEL GENE – MALATTIE EREDITARIE – LOCUS GENICO – ALBINISMO – COLLAGENE

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Storia della Scienza (2003)

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Joseph F. Costello Huei-Jen Su Huang Webster K. Cavenee Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro Il cancro si presenta in un'ampia [...] dei geni, come i codoni 175, 248 e 237 nel gene p53, che possono rendere conto di quasi un quarto di tutte le mutazioni di questo gene, sia considerando tutti i tipi di tumore (Hollstein et al. 1996) sia solo tipi particolari (per es., il tumore del ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

paramiotonia

Dizionario di Medicina (2010)

paramiotonia Malattia neuromuscolare ereditaria rara causata da mutazioni nella subunità alfa del canale del sodio. La p. è caratterizzata da un ritardo del rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria [...] e colpisce elettivamente i muscoli del collo, della faccia e delle estremità distali degli arti superiori. La malattia è solitamente benigna. Nei casi che richiedano terapia si possono utilizzare farmaci ... Leggi Tutto

Le basi genetiche del cancro

Frontiere della Vita (1998)

Le basi genetiche del cancro Joseph F. Costello (Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA) H.-J. Su Huang (Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] ricoprire un ruolo nel mediare l'effetto soppressore dei geni per la riparazione del DNA. Non è ancora chiaro se il tipo di mutazioni di TGF-β RII identificate in questo studio siano sufficienti a produrre un tale effetto o se il gene TGF-f3 RII sia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA

genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] individui sono affetti quando sono omozigoti per alleli mutati e sono generalmente figli di individui sani eterozigoti portatori di una mutazione genica. Anche in questo caso la patologia colpisce in modo identico i due sessi, e il 25% dei figli di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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talassemia

Dizionario di Medicina (2010)

talassemia Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] alla forma di portatore silente, per la delezione di un solo gene alfa. Le forme beta sono dovute a mutazioni puntiformi e la patogenesi delle manifestazioni cliniche è dovuta all’eritropoiesi inefficace, per morte intramidollare dei globuli rossi e ... Leggi Tutto
TAGS: ESPRESSIONE FENOTIPICA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – BACINO MEDITERRANEO – CELLULA STAMINALE – MORBO DI COOLEY
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mutageno, fattore

Dizionario di Medicina (2010)

mutageno, fattore Fattore che determina la comparsa di mutazioni nel patrimonio genetico di una cellula. I m. fisici comprendono le radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi γ, particelle α e β, ecc.), le [...] radiazioni ultraviolette e la temperatura. La classe dei m. chimici è molto più ampia e raccoglie sostanze varie, che possono essere distinte in base al loro meccanismo di azione: sostanze che si sostituiscono ... Leggi Tutto

mutagenesi

Enciclopedia on line

In genetica, l’insieme dei processi chimico-fisici che portano a una mutazione. Gli agenti mutageni sono composti chimici (m. chimica) e radiazioni (m. fisica). La classe dei mutageni fisici è costituita [...] Alla fine degli anni 1990 è stata messa a punto per la m. una procedura che utilizza la PCR. Un primer contenente la mutazione viene usato per un primo ciclo di PCR; il prodotto di questo primo ciclo viene poi usato come innesco per un secondo ciclo ... Leggi Tutto
TAGS: CELLULE STAMINALI EMBRIONALI – RADIAZIONI ULTRAVIOLETTE – ENZIMI DI RESTRIZIONE – CELLULE STAMINALI – ESCHERICHIA COLI
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Vocabolario
mutazióne
mutazione mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
mutazionismo s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza,...
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