Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] regioni del genoma (5% dell'intero genoma) che codificano per sequenze proteiche. Da qui la connotazione delle mutazionipuntiformi in nonsenso e missenso, a seconda della loro influenza sulla sequenza proteica. Tuttavia molte regioni genomiche non ...
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comportamento ipermutabile
Andrea Levi
Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] a delezioni o ad amplificazioni di regioni del DNA, e a mutazionipuntiformi. In aggiunta, spesso le cellule tumorali mostrano un alto grado di alterazioni epigenetiche, cioè di alterazioni nell’organizzazione della cromatina, che hanno profondi ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1971-1980
1971-1980
1971
I problemi NP-completi. L'informatico americano Stephen Cook dà il primo esempio di problema algoritmico NP-completo. La classe NP [...] per studiare qualitativamente il comportamento di tre corpi puntiformi molto vicini e per dimostrare l'esistenza delle embrione, tanto che malformazioni possono essere causate dalle loro mutazioni. Per le sue ricerche Lewis riceverà il premio Nobel ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] eventi, quelli su 'larga scala' e quelli 'puntiformi'.
Eventi evolutivi su larga scala. Sono stati scoperti di produrre la corrispondente cp a causa di una o più mutazioni che lo rendono silente). Questa situazione, infatti, dà l'opportunità ...
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Neurogenesi
Rita Levi-Montalcini
di Rita Levi-Montalcini
Neurogenesi
sommario: 1. Introduzione. 2. Piano strutturale del sistema nervoso dei Vertebrati. a) Tecniche e metodi di analisi: la tecnica di [...] a livello nucleare, e cioè la presenza di granuli puntiformi sul nucleo stesso, permane per il resto della vita differenti sindromi cerebellari. Si tratta in tutti i casi di mutazioni di un singolo locus genetico localizzato in uno dei cromosomi ( ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...