La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] e adattatrici, il segnale trasdotto da RAS alla fine raggiunge il nucleo e attiva l'espressione dei geni responsabili dello sviluppo. Mutazionipuntiformi nel gene RAS, presenti nel 25% di tutti i tumori umani e fino al 90% in certi tipi di tumore ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] RAS, coadiuvato da una serie di proteine regolatrici e adattatrici, alla fine raggiunge il nucleo e attiva l'espressione della crescita. Mutazionipuntiformi nel gene RAS, presenti nel 25% di tutti i tumori umani e fino al 90% in certi tipi di tumori ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] , che rendono unica la PCR come strumento diagnostico, includono sia la possibilità di identificare minimi cambiamenti strutturali, mutazionipuntiformi o riassetti, sia la capacità di individuare la quota minima di malattia residua, cioè le cellule ...
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Difese contro le infezioni virali
Pietro Pala
(Department of Respiratory, Medicine National Heart and Lung Institute at St Mary 's, Imperial College School of Medicine, Londra, Gran Bretagna)
Tracy [...] germinale esistono molti elementi variabili che possono ricombinarsi con una notevole percentuale di 'imprecisione'. Le mutazionipuntiformi sono frequenti e diverse catene leggere e pesanti possono associarsi per produrre almeno 10¹⁶ forme diverse ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] fisiologici. Inoltre, difetti dei geni nucleari sembrano causare o modificare i fenotipi associati con delezioni o con mutazionipuntiformi dell'mtDNA.
Infine, gli studi futuri dovranno tendere a sviluppare nuovi approcci per la terapia di pazienti ...
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Verso un sistema immunitario artificiale: le immunotecnologie
Silvia Biocca
(Dipartimento di Neuroscienze, Università di Roma Tor Vergata Roma, Italia)
Antonino Cattaneo
(Settore di Biofisica, Scuola [...] vita media e di stabilità di un anticorpo possono essere notevolmente migliorate dall'introduzione di mutazionipuntiformi, generalmente localizzate nelle impalcature delle regioni variabili. Questo ha permesso di concludere che esistono impalcature ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] dei linfociti B attivati vanno incontro a mutazionipuntiformi con una frequenza almeno 100 volte superiore a quella delle mutazioni spontanee degli altri geni (ipermutazione somatica). Le mutazioni geniche degli anticorpi si concentrano nelle ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] . Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali il più frequente è rappresentato dalle mutazionipuntiformi, le quali sono dovute generalmente a errori nell'incorporazione di un nucleotide nel corso della ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] , del fegato, del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazionipuntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] più frequenti sono delezioni e duplicazioni. La distrofia di Duchenne può essere la conseguenza anche di mutazionipuntiformi che portano a un precoce segnale di stop della trascrizione del gene. La differenza fondamentale fra la distrofia di ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...