Origine ed elaborazione delle informazioni biologiche
Peter Schuster
(Institut fur Theoretische Chemie und Strahlenchemie, Universitat Wien Vienna, Austria)
In biologia, l'informazione è conservata ed [...] i genotipi nello spazio delle sequenze è misurata mediante la distanza di Hamming, cioè il minimo numero di mutazionipuntiformi richieste per interconvertire le sequenze corrispondenti di acido nucleico. L'evoluzione dall' origine della vita a oggi ...
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Difese contro le infezioni virali
Pietro Pala
(Department of Respiratory, Medicine National Heart and Lung Institute at St Mary 's, Imperial College School of Medicine, Londra, Gran Bretagna)
Tracy [...] germinale esistono molti elementi variabili che possono ricombinarsi con una notevole percentuale di 'imprecisione'. Le mutazionipuntiformi sono frequenti e diverse catene leggere e pesanti possono associarsi per produrre almeno 10¹⁶ forme diverse ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] fisiologici. Inoltre, difetti dei geni nucleari sembrano causare o modificare i fenotipi associati con delezioni o con mutazionipuntiformi dell'mtDNA.
Infine, gli studi futuri dovranno tendere a sviluppare nuovi approcci per la terapia di pazienti ...
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Verso un sistema immunitario artificiale: le immunotecnologie
Silvia Biocca
(Dipartimento di Neuroscienze, Università di Roma Tor Vergata Roma, Italia)
Antonino Cattaneo
(Settore di Biofisica, Scuola [...] vita media e di stabilità di un anticorpo possono essere notevolmente migliorate dall'introduzione di mutazionipuntiformi, generalmente localizzate nelle impalcature delle regioni variabili. Questo ha permesso di concludere che esistono impalcature ...
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Evoluzione in provetta
Susanne Brakmann
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
Manfred Eigen
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
L'evoluzione [...] per evidenziare nuove proprietà. Tuttavia, per investigare sequenze più lunghe, fino alla grandezza di geni interi, può essere preferibile introdurre mutazionipuntiformi casuali lungo l'intero frammento, tipicamente con una frequenza di una o poche ...
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Gabriella Spedini
Ominidi
Le origini dell'uomo: fossili e molecole si confrontano
L'antropologia molecolare
di Gabriella Spedini
30 marzo
Vengono pubblicati su Nature i risultati delle analisi condotte [...] loro e ciò sta a indicare che l'impalcatura delle strutture anatomiche è fondamentalmente la stessa. Inoltre mutazionipuntiformi che colpiscano i geni strutturali portano in genere a cambiamenti evolutivamente neutri a livello dei prodotti proteici ...
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Anticorpi e meccanismi genetici della diversità anticorpale
Francesca Di Rosa
Angela Santoni
Gli anticorpi o immunoglobuline sono glicoproteine che riconoscono perlopiù molecole estranee all'organismo [...] dei linfociti B attivati vanno incontro a mutazionipuntiformi con una frequenza almeno 100 volte superiore a quella delle mutazioni spontanee degli altri geni (ipermutazione somatica). Le mutazioni geniche degli anticorpi si concentrano nelle ...
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Emoglobina
Gino Amiconi
Maurizio Brunori
L'emoglobina è una proteina che va incontro a una combinazione reversibile con l'ossigeno molecolare (O2): vale a dire che, in presenza di un'elevata pressione [...] dei casi, l'anormalità strutturale consiste nella sostituzione di un solo residuo amminoacidico per dimero αβ (le cosiddette 'mutazionipuntiformi'), un fatto questo che trova spiegazione nella sostituzione di una singola base in uno dei geni delle ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] , del fegato, del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazionipuntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] più frequenti sono delezioni e duplicazioni. La distrofia di Duchenne può essere la conseguenza anche di mutazionipuntiformi che portano a un precoce segnale di stop della trascrizione del gene. La differenza fondamentale fra la distrofia di ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...