Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] che più del 98% del g. è occupato da DNA non contenente informazioni geniche (junk DNA). È da sottolineare il fatto che nel calcolo dei geni presenti (nel qual caso invece si parla di mutazioni). Poiché nell'ambito del Progetto Genoma si ...
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Uomo
Alberto Piazza
(XXXIV, p. 748; App. V, v, p. 661; v. anche paleoantropologia, XXVI, p. 1; App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720)
L'evoluzione umana
Il fattore che ha maggiormente [...] di sequenze di DNA mitocondriale presentano un numero di mutazioni molto maggiore negli individui di origine africana rispetto agli compongono in una sola immagine i valori di più frequenze geniche, quello che conta è il cambiamento comune e graduale ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] demenza semantica) e, se presenti in più membri della stessa famiglia, a prevalenti anomalie geniche (per es., associazione di SLA e demenza frontotemporale, DFT, con mutazioni del gene C9ORF72, Chromosome 9 Open Reading Frame 72).
In generale, le m ...
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Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] questo avviene, per es., nel tumore della mammella.
Mutazioni puntiformi. Modificano la struttura del recettore rendendolo più attivo e deacetilasi, molecole fondamentali nella regolazione dell'espressione genica, e che spesso sono alterate in molti ...
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Vita, origine della
Renato Fani
Matteo Brilli
Dalla seconda metà degli anni Novanta del 20° sec., gli studi sull'o. della v. sulla Terra hanno ripreso notevole vigore, principalmente grazie all'enorme [...] andati incontro a eventi multipli di duplicazione. La duplicazione genica è la base su cui si fondano tutte le evolvere velocemente nuove abilità metaboliche. Ciò può avvenire per mutazioni che cadono all'interno di geni strutturali o all'interno ...
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TESSUTO
Raffaele Geremia
(XXXIII, p. 703)
Biologia. - Il termine t. è usato in istologia, anatomia microscopica e in genere in biologia per definire raggruppamenti di cellule che svolgono la stessa [...] di crescita, e da segnali endogeni quali l'accumulo di mutazioni nel genoma. Altrettanto importanti sono i segnali di blocco 'epidermide, cellule staminali, contengono un alto livello di un prodotto genico (bcl-2) di cui non è noto il meccanismo di ...
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La b. è una disciplina al crocevia tra informatica, statistica, matematica e biologia, nata alla fine degli anni Settanta del 20° sec. dall'esigenza di archiviare, analizzare e interpretare la pletora [...] molecolare a un prodotto genico, le analisi filogenetiche, l'analisi di dati di espressione di geni e proteine, la predizione di strutture tridimensionali di proteine e acidi nucleici e dei loro complessi, l'analisi di mutazioni patologiche e la ...
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Plasmidi
Mariarita De Felice
Maurilio De Felice
I p. sono molecole di DNA di dimensioni ridotte, capaci di esistere come elementi genetici autonomi all'interno delle cellule. Essi sono molto diffusi [...] esistere e quindi replicarsi all'interno della stessa cellula. Se con trasferimento genico (v. oltre) un p. entra in una cellula in cui posizione relativa dei geni sul cromosoma e per trasferire mutazioni da un ceppo a un altro.
Principali gruppi di ...
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Progetto genoma
Antonio Fantoni
(App. V, iv, p. 290)
Negli anni Novanta vi è stato un grande sviluppo di questo programma di analisi genetica: ora si possono distinguere i risultati ottenuti con i 'piccoli [...] per circa il 3% dall'informazione necessaria per tutti i prodotti genici (circa 50.000÷100.000 geni) e per il 97% sempre una particolare attenzione dai genetisti, sono note molte mutazioni e attraverso il progetto FlyBase sono stati catalogati più di ...
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Aspetti neurologici e diagnostici. La ricerca. Bibliografia.
Il termine autismo si riferisce a una sindrome caratterizzata da uno sviluppo anomalo o deficitario dell’integrazione socio-relazionale che [...] ). Infatti, nello sviluppo di tale patologia sono implicate anomalie cromosomiche, varianti del numero di copie geniche, mutazioni recessive, rare mutazioni de novo e rare combinazioni di varianti alleliche comuni (Heil, Schaaf 2013). Nonostante il ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...