frequenza genica
Rita Lorenzini
Proporzione di ciascun allele sul totale degli alleli di un determinato gene presenti in una popolazione animale o vegetale. Ogni popolazione è caratterizzata da una [...] le popolazioni naturali sono soggette a forze che provocano variazioni delle frequenze geniche nel corso delle generazioni. Queste forze, tra cui la selezione, la mutazione ed eventi casuali di campionamento dei gameti quali la deriva genetica, sono ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] i malati sono quasi esclusivamente degli eterozigoti per una mutazionegenica, mentre i portatori eterozigoti per una mutazione recessiva sono di solito non affetti. Un eterozigote per una mutazione a effetto recessivo può in alcuni casi manifestare ...
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coalescenza
Mauro Capocci
Teoria che studia l’andamento filogenetico dei geni e degli alleli all’interno delle popolazioni. Se si prendono due individui con gli stessi tratti genetici ereditari e una [...] che non siano soggetti a selezione ma a un tasso costante di mutazione (la cosiddetta deriva genetica), si può dunque arrivare sempre a trovare modificano radicalmente l’andamento delle frequenze geniche all’interno delle popolazioni.
→ Genetica ...
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protooncogene
Gene che normalmente controlla la proliferazione cellulare, e che in un dato momento, per intervento di fattori diversi (amplificazioni geniche, traslocazioni, trasposizioni, mutazioni [...] una cascata di eventi biochimici che partono dall’esterno della cellula e ne raggiungono il nucleo. Se un p. subisce una mutazione che comporta l’attivazione dell’oncogene, è facile che la cellula assuma la capacità di proliferare anche in assenza di ...
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antitripsina (α-1-antitripsina)
Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai [...] gravi nei fumatori. Il gene che codifica l’α-1-a. è stato mappato sul cromosoma 14; sono state riscontrate nella popolazione 20 mutazioni del gene. È possibile effettuare la diagnosi prenatale della malattia e sono state inoltre messe a punto terapie ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...