di Beniamino Tesauro, Alessandro Puzziello, Stefania Masone e Pietro Francesco B.C. Addeo
Tra la fine del 20º e l'inizio del 21º sec. si sono registrati straordinari progressi in diversi settori della [...] cancro. In alcuni casi, la presenza di una specifica alterazione genetica comporta con certezza la comparsa, entro un intervallo di tempo carcinoma midollare della tiroide, che può essere legato a mutazioni di un gene (ret); i familiari di un soggetto ...
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Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] 2005); questo avviene, per es., nel tumore della mammella.
Mutazioni puntiformi. Modificano la struttura del recettore rendendolo più attivo e la disciplina che studia le relazioni tra la costituzione genetica di un individuo e la sua risposta a un ...
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(App. III, i, p. 546)
Encefalopatie spongiformi trasmissibili
Le e. spongiformi trasmissibili (EST) o malattie da prioni (v. anche prione e prusiner, Stanley B., App.V) sono un gruppo di malattie degenerative [...] e della suscettibilità alla malattia. Nell'uomo, infine, sono presenti diverse mutazioni del gene della PrP responsabili delle cosiddette forme familiari o genetiche delle EST (v. oltre: Encefalopatie spongiformi trasmissibili dell'uomo).
La sequenza ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] ma sono presenti i B, il meccanismo patogenetico riconosciuto riguarda alcune mutazioni sulla catena γc dei recettori per le interleuchine IL-2, IL dal sistema Fas/Fas-L: se per alterazioni genetiche o altre cause il segnale di attivazione apoptotica ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] di generazione in generazione. A tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattie ereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattia ereditaria, e come tale trasmessa ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] delle mutazioni somatiche: i. come conseguenza dell'accumulo di mutazioni del DNA delle cellule somatiche. Queste mutazioni sono in cambiamenti sono selettivi sia per quanto riguarda il sito genetico sia il tipo di cellula e, se colpiscono geni ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] struttura, la replicazione, la mutazione e il modo d'azione del materiale genetico erano basati solo su prove non dovrebbe mai nascere alcun gamete g+, fatta eccezione per rare mutazioni. In effetti in tutti i casi che abbiamo ricordato prima, ...
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Farmacologia molecolare
Pietro Melchiorri
sommario: 1. La farmacologia molecolare alla fine del Novecento. 2. La comunicazione peptidergica: un nuovo bersaglio farmacologico. a) Il sistema delle tachichinine: [...] hanno permesso di modificare in vivo la struttura chimica dei recettori attraverso la produzione di mutazioni puntiformi nel codice genetico o la creazione di codici artificiali esprimenti recettori chimerici. Gli studi sulle relazioni struttura ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] i soggetti adulti che presentano esattamente la stessa mutazione. Le ragioni di tale variabilità sono in larga misura sconosciute, ma l'ipotesi più accreditata è che essa derivi sia dal background genetico (ossia da altri geni presenti nel genoma di ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] supponendo, contemporaneamente a Schweet e Owen (v., 1957), che gli stessi acidi desossiribonucleici fossero suscettibili di mutazionegenetica specifica per azione dell'antigene. Sulla stessa scia Goldstein (v., 1960) elaborò una teoria sull' azione ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...