amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] ecc.) ed effettuare eventuali analisi su base enzimatica o molecolare, così da identificare anche eventuali mutazionigenetiche patogeniche note. Alcuni risultati preliminari (relativi alla sindrome di Down) si possono attualmente avere già ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] ’evoluzione della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazionigenetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1941-1950
1941-1950
1941
Le successioni esatte. Introdotte in una nota sui gruppi di coomologia (priva di dimostrazioni) dal polacco Witold Hurewicz ed estensivamente [...] AMP, adenosinmonofosfato).
Scoperte le prime sostanze mutagene chimiche. Charlotte Auerbach, genetista austriaca, osserva che l'iprite e la formaldeide inducono mutazionigenetiche in Drosophila melanogaster. La scoperta, che inaugura lo studio della ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] di geni con una singola procedura. Attraverso l'uso combinato delle tecniche sopra descritte è possibile valutare le mutazionigenetiche e le alterazioni nei parametri di espressione.
L'introduzione di microchip e altre tecnologie ha permesso di ...
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La brevettabilità del vivente
Alessandro Palmieri
(Libera Università Internazionale degli Studi Sociali, Roma, Italia)
Roberto Pardolesi
(Libera Università Internazionale degli Studi Sociali, Roma, Italia)
La [...] costume non è destinato a operare nel caso di domanda concernente un animale nel quale siano state operate mutazionigenetiche, qualora i vantaggi per il genere umano che possano derivare dall 'invenzione abbiano carattere prevalente rispetto alle ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] un gruppo di bambini con alto grado di consanguineità gravemente obesi, nei quali non sono state trovate mutazionigenetiche conosciute; questo fa supporre che esistano forme mendeliane di obesità ancora ignote.
Tali risultati dimostrano in maniera ...
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Igiene
Augusto Panà
Anna Spinaci
Luigi Frighi
L'igiene, dal greco ὑγιεινή (sottinteso τέχνη), "salubre, che giova alla salute", è un ramo della medicina che si occupa della salvaguardia e del miglioramento [...] potenzialmente pericolosi e mutageni, ossia in grado di indurre mutazionigenetiche. I nitrati o i nitriti, usati come conservanti della vita vegetativa di organismi umani, le manipolazioni genetiche, le clonazioni, le metodiche di fertilizzazione e, ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] quasi uguali delle due forme. La scoperta enfatizzava il rapporto tra geni e proteine, rivelando come una mutazionegenetica si esprimesse modificando dal punto di vista chimico-fisico il polipeptide. Inoltre mostrava drammaticamente la presenza di ...
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La grande scienza. Neuroscienze
Robert M. Sapolsky
Neuroscienze
Gli eventi del XX sec. hanno mutato la percezione che abbiamo di noi stessi. Dal genocidio all'invenzione delle armi nucleari, dalla deforestazione [...] la maggior parte, sono espressi nel cervello e in particolare nella corteccia. (b) Si sono identificate singole mutazionigenetiche responsabili di disturbi nervosi specifici. Il caso più eclatante, dovuto a James F. Gusella e Nancy Wexler, riguarda ...
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Reti neurali e vita artificiale
Domenico Parisi
A differenza della biologia, che studia il mondo vivente analizzandolo nelle sue parti ed esaminando come queste interagiscono fra loro, la vita artificiale [...] generazione tenderanno a essere le figlie dei migliori individui della prima generazione. Inoltre, se è vero che le mutazionigenetiche produrranno figlie che, nella maggior parte dei casi, saranno meno efficienti delle loro madri (anche molto meno ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...