PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] quest'analisi è possibile dimostrare la presenza di una o più mutazioni negli individui affetti.
Per il quinquennio 1990-95 tra gli ) e manca ormai poco al sequenziamento completo della mappa genetica del topo, mentre esiste un gruppo di studiosi che ...
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IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] a idiotipi di anticorpi prodotti da più individui, geneticamente identici o diversi, di una specie e diretti contro è molto grande anche se nelle cellule T non avvengono mutazioni somatiche efficaci nel corso della risposta immune, come invece è ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] , oltre alla specializzazione e alla ricchezza dell'espressione genetica (nel SNC sono espressi molti più geni che . In questi anni sono state descritte molte patologie legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] e si possono preparare genoteche genomiche di singoli cromosomi.
Le malattie a determinazione genetica possono derivare da un'eterogenea gamma di mutazioni. Un intero gene può essere deleto oppure riarrangiato per delezione parziale, inserzione o ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la mancata difettoso contenimento a uno stato di malattia; 3) i fattori genetici, tra cui l'HLA, possono influenzare profondamente le risposte all' ...
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Organismi geneticamente modificati
Anna Meldolesi
L'espressione organismi geneticamente modificati (OGM) viene utilizzata, in riferimento all'agricoltura, per indicare le piante il cui patrimonio genetico [...] compatibili, alla mutagenesi indotta da fattori chimici o fisici che introduce mutazioni casuali in un numero ignoto di geni). Sebbene l'ingegneria genetica possa essere considerata un perfezionamento delle tecniche che l'hanno preceduta, e ...
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Negli ultimi due decenni vi è stato un enorme sviluppo nella conoscenza dei b. e, allo stesso tempo, un mutato interesse verso questi microrganismi. Infatti, mentre da un lato alcuni b. (come Escherichia [...] su DNA estratti da ceppi mutati, hanno permesso di correlare l'alterazione genetica con l'alterazione di una o più basi del DNA e di stabilire la posizione di varie mutazioni sul cromosoma. Si è visto così che, tranne alcuni casi particolari, l ...
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Vita, origine della
Renato Fani
Matteo Brilli
Dalla seconda metà degli anni Novanta del 20° sec., gli studi sull'o. della v. sulla Terra hanno ripreso notevole vigore, principalmente grazie all'enorme [...] di temperatura evolutiva come una misura del livello di mutazione e di trasferimento genetico orizzontale. Nei primi stadi dell'e. della v. la temperatura genetica era elevata e il trasferimento genetico orizzontale, e l'eredità verticale non era la ...
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L'a. è un processo biologico che consente l'ordinata rimozione, da un tessuto dell'organismo, di cellule danneggiate oppure presenti in eccesso, secondo un programma molecolare ben definito e soggetto [...] dell'ontogenesi tumorale, per es., una cellula trasformata può acquisire protezione contro le risposte dell'organismo mediante una mutazionegenetica che induca iperattivazione di un gene antiapoptotico (come avviene per il gene Bcl2 in molti casi di ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] ma sono presenti i B, il meccanismo patogenetico riconosciuto riguarda alcune mutazioni sulla catena γc dei recettori per le interleuchine IL-2, IL dal sistema Fas/Fas-L: se per alterazioni genetiche o altre cause il segnale di attivazione apoptotica ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...