In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo.
Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] di generazione in generazione. A tale scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattie ereditarie. Solo se le mutazioni interessano le cellule germinali, si può parlare di malattia ereditaria, e come tale trasmessa ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] i soggetti adulti che presentano esattamente la stessa mutazione. Le ragioni di tale variabilità sono in larga misura sconosciute, ma l'ipotesi più accreditata è che essa derivi sia dal background genetico (ossia da altri geni presenti nel genoma di ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] nella traslocazione il gene si è spezzato e poi fuso con frammenti di altri geni. La mutazione puntiforme è un danno genetico apparentemente piccolo, ma con possibili conseguenze devastanti sulla funzionalità del prodotto: può causare la sostituzione ...
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Genetica. Modelli matematici per la genetica delle popolazioni
John Wakeley
La teoria della genetica delle popolazioni è stata fin dal principio fondata sui dati. Ronald A. Fisher, in un articolo del [...] della variazione genetica.
In breve, se si assume la neutralità selettiva delle mutazioni, è
Il coalescente strutturato
È il limite che viene tipicamente applicato in genetica delle popolazioni, fin dal lavoro di Wright (1931). è appropriato ...
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Farmacologia clinica
Giovanni Apolone
Silvio Garattini
La farmacologia clinica (FC) è una disciplina scientifica che è parte integrante della farmacologia e si occupa dello studio dei farmaci e dei [...] tecnologie () che consentono di sottoporre contemporaneamente a screening genetico centinaia di campioni diversi per una singola mutazione (o un solo campione per centinaia di mutazioni), si possono considerare le interazioni di moltissimi geni ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] variazioni. Oggi si sa che la variabilità rilevante ai fini dell'evoluzione ha basi genetiche ed è dovuta anzitutto alle mutazioni, cambiamenti qualitativi che avvengono a caso nella molecola del DNA (Deoxyribonucleic acid, acido desossiribonucleico ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] coordinato che richiede il contributo di due sistemi genetici separati, quello dell'organulo e quello del nucleo si ha una situazione di omoplasmia, se invece è presente una mutazione relativa a una parte delle molecole di mtDNA, si avrà una ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] la predisposizione verso particolari quadri clinici indotti da alcuni farmaci e, più raramente, da alcuni alimenti. Le mutazioni di geni che codificano enzimi coinvolti in particolari vie metaboliche nell’organismo non sempre però provocano sin dalla ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...