Energia che si propaga per onde (r. ondulatoria) o per corpuscoli (r. corpuscolare) e anche il fenomeno stesso dell’emissione, dell’irradiamento di tale energia (r. di una sorgente, r. di un’antenna, diagramma [...] definiscono effetti genetici i cambiamenti indotti dalle r. nel materiale ereditario dei gameti di un individuo e che possono venire trasmessi alle generazioni successive. Le mutazioni possono essere dominanti se compaiono già nella prima generazione ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] a causa della sua posizione o di qualche altra proprietà, si ritiene implicato in una malattia genetica; un saggio di identificazione di mutazioni deve stabilire se questa ipotesi è corretta.
La clonazione posizionale viene attuata invece quando non ...
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Genere (Saccharomyces) di Funghi Ascomiceti della famiglia Saccaromicetacee, caratterizzati da cellule rotonde, ovali o allungate, che si moltiplicano per gemmazione, producendo talora forme filamentose [...] si separano e una parte di essi entra nella gemma per formare il corredo genetico della nuova cellula figlia (fig. 2).
I s. come modelli per stati isolati circa 60 mutanti Cdc.
Una delle mutazioni più interessanti è quella chiamata Cdc28, in quanto ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono responsabili di entrambe le forme di d., chiamato DMD, ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] oltre che di fattori ambientali.
In questi casi, si presuppone che i fattori genetici non siano delle mutazioni vere e proprie, ma polimorfismi che determinano una funzione leggermente alterata del gene e della proteina corrispondenti, alterazione ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] , lo sviluppo della società industriale, e la connessa abbondanza di mutageni, aumenta la frequenza delle mutazioni. La crescita del carico genetico, argomentava Muller, poteva raggiungere un punto di non tolleranza da parte del genoma e portare alla ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] influenzano la sopravvivenza in maniera simile alla MCJ sporadica, eccetto che per i soggetti con MCJ genetica associata alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti ...
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Uomo
Alberto Piazza
(XXXIV, p. 748; App. V, v, p. 661; v. anche paleoantropologia, XXVI, p. 1; App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720)
L'evoluzione umana
Il fattore che ha maggiormente [...] sequenze di DNA mitocondriale presentano un numero di mutazioni molto maggiore negli individui di origine africana dai suoi antenati. Si noti poi la continuità della variazione genetica dall'Africa verso le regioni afroasiatiche caucasoidi a N del ...
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(XIV, p. 927; App. II, i, p. 909; v. anche bioetica, App. V, i, p. 368)
Fecondazione artificiale e assistita
La possibilità di assistere, in vario modo, le coppie sterili o scarsamente fertili desiderose [...] sane e nelle cui famiglie non siano presenti malattie genetiche di rilievo. Le banche del seme sono anche generalmente la determinazione del sesso e possono essere diagnosticate specifiche mutazioni a carico di un singolo gene.
La diagnosi pre ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] alla HbA) (v. tabella).
Tutto ciò implica tre controlli genetici:
a) il controllo della struttura delle catene globiniche a cui α nel caso opposto. Esse costituiscono le mutazioni regolative meglio comprese di organismi superiori soprattutto perché ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...