Emoglobina
Gino Amiconi
Maurizio Brunori
L'emoglobina è una proteina che va incontro a una combinazione reversibile con l'ossigeno molecolare (O2): vale a dire che, in presenza di un'elevata pressione [...] intraeritrocitario. Fra i componenti minori che hanno un'origine genetica si citano l'HbA2 e l'HbF (emoglobina fetale solo residuo amminoacidico per dimero αβ (le cosiddette 'mutazioni puntiformi'), un fatto questo che trova spiegazione nella ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] di lettura nell'mRNA e la traduzione determinerebbe un prodotto senza senso. Approssimativamente, il 15% delle mutazioni che causano malattie genetiche colpiscono lo splicing del pre-mRNA. Si possono avere vie alternative di splicing: lo splicing ...
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Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] per via paterna procede normalmente. L'identificazione del gene imprinted Igf2r è avvenuta invece mediante studi di genetica classica: la mutazione per delezione Tme è letale nell'embrione quando ereditata per via materna, mentre l'eredità paterna ...
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Evoluzione. Selezione naturale
Saverio Forestiero
A centocinquanta anni dalla sua nascita l'idea di selezione naturale rimane la chiave di volta della teoria dell'evoluzione, un ruolo che ricoprì nella [...] è alimentato dal caso; perché possa esservi selezione è necessario che vi sia variabilità genetica e questa è promossa da mutazioni casuali del materiale genetico. L'ordine biologico riscontrabile nei sistemi viventi è in larga parte un prodotto ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] genetici.
Esistono peraltro geni che controllano il comportamento di corteggiamento in maniera più sottile. Quando un moscerino maschio presenta una mutazione un ciclo di 29 ore. Gli effetti delle mutazioni nel gene period sul ritmo del canto di ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] coordinato che richiede il contributo di due sistemi genetici separati, quello dell'organulo e quello del nucleo si ha una situazione di omoplasmia, se invece è presente una mutazione relativa a una parte delle molecole di mtDNA, si avrà una ...
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topo transgenico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, [...] i meccanismi molecolari alla base di molte malattie genetiche, per poi sviluppare e sperimentare nuove strategie produzione di mutanti condizionali, ovvero di animali in cui le mutazioni non sono sempre presenti nel genoma ma possono essere indotte ...
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Genetista jugoslavo (Kostajnica, Iugoslavia, 1895 - Laurel Hollow, New York, 1966), naturalizzato statunitense. Autore di numerose ricerche biologiche e genetiche, tra le quali sono quelle sull'azione [...] batterica agli antibiotici.
Vita e attività
Fu direttore del laboratorio di genetica della Carnegie Institution a Cold Spring Harbor (Long Island). I suoi studî sulle mutazioni in Drosophila confermarono l'ipotesi che la funzione di un gene dipende ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] non hanno nessuna possibilità di verificare quella dell'embrione. Sono perciò utili nei casi di malattie genetiche materne e in quelli di mutazioni geniche recessive esistenti in entrambi i coniugi, in quanto consentono di utilizzare cellule uovo non ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] della pianta) per generare un intero nuovo organismo vegetale contenente la mutazione in ogni singola cellula. Un nuovo metodo alternativo per introdurre materiale genetico estraneo nelle piante è la tecnica conosciuta come gene gun, che consiste ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...