screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] molecolare di un canale per il cloro (CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) (fig.). La fibrosi cistica è geneticamente eterogenea. La mutazione più frequente (circa il 70% in Nord Europa e il 50% in Italia) causa di FC è la ...
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È termine recente, forse comparso per la pri ma volta, nel 1971, nel titolo di un volume dell'oncologo V.R. Potter: Bioethics: bridge to the future. L'autore l'intende come ripristi no di rapporti tra [...] l'aborto, la geneterapia e i conseguenti rischi di mutazioni inserzionali, il prelievo e il trapianto di organi, (trad. it., I diritti animali, Milano 1990); AA.VV., Medicina e genetica verso il futuro, L'Aquila - Roma 1986; R. Dulbecco, Il progetto ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] rischio maggiore è che si localizzino in regioni del genoma causando mutazioni dannose o tumori. Questo evento si è verificato finora in un 'enzima adenosindeaminasi (ADA) è stata la prima malattia genetica a essere trattata con la t. g. a partire ...
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(IX, p. 666; App. II, i, p. 550; V, i, p. 546)
La fine del 20° sec. registra un netto progresso nella conoscenza dei meccanismi molecolari alla base delle più diverse funzioni delle cellule. La ricerca [...] per produrre due c. figlie provveda: 1) a replicare il proprio materiale genetico (DNA) in due copie identiche, una per ciascuna delle c. figlie; Attraverso lo studio di individui portatori di mutazioni sono stati identificati i principali geni che ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] Fino al 40% dei pazienti con DFT ha una storia familiare di demenza. Nelle forme geneticamente determinate, la maggior parte delle mutazioni interessa con frequenza simile il gene codificante la proteina tau, quello codificante la progranulina (PGRN ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] quest'analisi è possibile dimostrare la presenza di una o più mutazioni negli individui affetti.
Per il quinquennio 1990-95 tra gli ) e manca ormai poco al sequenziamento completo della mappa genetica del topo, mentre esiste un gruppo di studiosi che ...
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PALEOANTROPOLOGIA (XXVI, p. 1; App. II, 11, p. 486)
Sergio SERGI
La preominazione (preumani e non preumani). - Nuove scoperte di primati fossili e la revisione del materiale già conosciuto hanno portato [...] loro diversità sembra debba avere coinciso con l'insorgere di mutazioni locali di centri più o meno circoscritti. La molteplicità e le serie fanerantropiche. Non sono chiarite le relazioni genetiche di queste, insorte in momenti differenti, con le ...
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In biologia è così chiamato l'insieme delle regole che permettono la traduzione della informazione genetica contenuta nel DNA nella sequenza polipeptidica delle proteine: esso determina cioè le regole [...] , ma che ogni aminoacido doveva essere codificato da un gruppo di basi. Una analisi genetica accurata, basata soprattutto sui risultati fenotipici di mutazioni puntiformi, delezione o inserzione, mostrava che un gruppo di tre basi designava un ...
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Microbiologia
JJohn F. Wilkinson
di John F. Wilkinson
Microbiologia
sommario: 1. Introduzione. 2. Un organismo modello, Escherichia coli: a) La struttura di Escherichia coli. b) La crescita di Escherichia [...] decenni di questo secolo si sapeva ben poco sulla genetica dei Batteri. Esistevano dubbi sia sulla presenza di un nucleo, come normalmente s'intende, sia sulla possibilità di mutazione spontanea, e, come spesso accade in campo scientifico, questa ...
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Biodiversità
Enrico Porceddu
Gian Tommaso Scarascia Mugnozza
La biodiversità, o diversità biologica, è definita dalla Conferenza dell'ONU su ambiente e sviluppo tenutasi a Rio de Janeiro nel 1992 (art. [...] sviluppati da un microrganismo originario attraverso processi di mutazione e selezione. La separazione tra le specie con sede centrale a Roma dal 1951) nel campo delle risorse genetiche vegetali e animali: nel 1965 nomina un gruppo di esperti; ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...