sequenziamento del DNA
Nicoletta Rossi
Informazione genetica e medicina personalizzata
Con il completamento del Progetto genoma umano (2001-2004) è stata resa disponibile al pubblico l’intera sequenza [...] e l’analisi del locus di un carattere quantitativo (QTL). Esempi di analisi genetica di malattie complesse sono: lo studio del carcinoma della mammella (identificazione di mutazioni sui geni BRCA1 e 2, responsabili del 20% dell’insorgenza delle forme ...
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neurolettico. Il prolungamento dell’intervallo QT associato ai neurolettici
Paolo Tucci
Uno studio prospettico di coorte su circa 8.000 partecipanti pubblicato nel febbraio 2009 sul Journal of Clinical [...] Questi farmaci non vanno utilizzati in pazienti che sono predisposti geneticamente a sviluppare la sindrome del QT lungo, detta anche LQTS controllo degli elettroliti. La sindrome è causata dalla mutazione di alcuni geni codificantiil numero e il tipo ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] di marcatori che non hanno un rapporto primario con la mutazione e si comportano perciò come indicatori della fisiologia del feto effettuare la diagnosi si utilizza una complessa analisi genetica familiare, basata sulla diversa lunghezza di specifici ...
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medicina metabolomica
medicina metabolòmica locuz. sost. f. – Settore della medicina fondato sulla , ossia sullo studio delle alterazioni funzionali del metabolismo. Autorevoli stime paragonano l’incremento [...] per la comprensione di relazione e interazione tra genetica e ambiente, punto cardine dell’eziopatogenesi delle malattie livelli di 2-idrossiglutarato in cellule neoplastiche con mutazioni dell’enzima isocitrato deidrogenasi 1, tipiche di specifici ...
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microarray di DNA
<-ërèi ...> locuz. sost. m. – Vetrino sul quale vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray di [...] ordinatamente oligonucleotidi che presentano tutti i possibili cambiamenti mutazionali della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi complementari a tutte le mutazioni conosciute di un gene umano e osservare l’espressione di ...
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DNA, riparazione del
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kiltrup-Nielsen
Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; [...] osserva instabilità dei cromosomi, con perdita di notevoli quantità di informazione genetica, e accumulo di mutazioni. La gravità di un eventuale accumulo di mutazioni è testimoniata dal fatto che difetti nei meccanismi di riparazione sono correlati ...
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staminale tumorale, cellula
staminale tumorale, cèllula locuz. sost. f. – Cellula progenitrice della cellula cancerosa, necessaria per il mantenimento del tessuto tumorale. Le cellule staminali tumorali, [...] diversi stadi differenziativi e a volte con alterazioni genetiche diverse. Le cellule staminali tumorali sembrano essere responsabili il differenziamento e l’integrità del genoma. Le mutazioni che producono un’attività inappropriata degli oncogeni o ...
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insipido, diabete
Quadro clinico caratterizzato da aumentata eliminazione di urina senza presenza in quest’ultima di zucchero; è connesso a una insensibilità della porzione tubulare distale del nefrone [...] per cause iatrogene (litio, antibiotici aminoglicosidici), metaboliche (ipercalcemia, ipopotassiemia), ischemiche (necrosi tubulare acuta) o genetiche (mutazioni del gene dell’acquaporina, una proteina che partecipa ai canali dell’acqua nel nefrone ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] escludere mutazioni associate a patologie genetiche. I test possono anche essere utilizzati per definire la variabilità interindividuale, per risolvere quesiti medico-legali e per valutare la sensibilità/suscettibilità e le resistenze individuali. ...
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penetranza
Giuseppe Novelli
Frequenza con cui, dato un certo genotipo, si manifesta il fenotipo corrispondente (per es., una malattia). I caratteri semplici hanno una penetranza alta, mentre i caratteri [...] penetranza determina la possibilità di prevedere, in maniera più o meno certa, il fenotipo associato alla mutazione. Solo test genetici basati sull’analisi di mutazioni legate a fenotipi molto penetranti permettono una predizione certa del fenotipo ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...