Cellula. Flusso dell'informazione cellulare
Antonio Fantoni
Gabriella Minchiotti
di Antonio Fantoni
Gli organismi si formano sulla base di progetti molto complessi che rispondono a due requisiti fra [...] scoperte degli ultimi trent'anni, le quali dimostrano che l'informazione genetica può fluire a rovescio da RNA a DNA; inoltre l' controllano la morfogenesi e il differenziamento cellulare. Mutazioni in questi geni determinano la trasformazione di una ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Salvador Edward Luria
Andrea Grignolio
Il medico italiano naturalizzato statunitense Salvador Edward Luria fu uno dei padri fondatori della genetica batterica e della biologia molecolare. Formatosi [...] imbatterono i due scienziati era di dimostrare se le mutazioni che rendevano resistente una piccola porzione di batteri dopo l 1945 sino ai primi anni Settanta gettò le basi della genetica batterica e della biologia molecolare, nacque tra il 30 ...
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Biologia molecolare e sistematica: una rivoluzione
Cecilia Saccone
Origine e sviluppo della biologia molecolare
La biologia molecolare è nata e si è sviluppata nella seconda metà del 20° sec., periodo [...] e l’influenza degli altri tipi di diversità sono rappresentati schematicamente nella figura 2. Le varianti genetiche dovute a mutazioni producono varianti fenotipiche che, interagendo con l’ambiente circostante, riescono in maniera differenziale a ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Giuseppe Montalenti
Giovanni Chieffi
Giuseppe Montalenti è stato uno degli eredi più rappresentativi della tradizione naturalistica italiana, sviluppando grandi interessi che spaziano dalla zoologia [...] Napoli ottenne il suo trasferimento alla cattedra di genetica, prima cattedra di questa disciplina istituita in Italia vexata quaestio sull’improbabile ipotesi di una maggiore frequenza di mutazioni per spiegare l’alta frequenza di un gene subletale, ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] associate ad aberrazioni del cariotipo (anomalie cromosomiche), quelle dovute a mutazioni in un singolo gene (anomalie geniche) e quelle legate a un'eredità multifattoriale (anomalie genetiche), cioè all'interazione di due o più geni (oltre che ...
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Gilberto Corbellini
Conosci il tuo DNA
In meno di dieci anni si è passati dal completamento del Progetto Genoma Umano a sequenziamenti sempre più rapidi e meno costosi. La finalità principale è lo sviluppo [...] con test farmacogenomici perché la loro efficacia o rischiosità dipende dal profilo genetico individuale.
Al momento sono 110. Ora, bisogna pensare che le malattie ereditarie causate da mutazioni in un singolo gene sono circa 4000, e sono solo il 2 ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] nel campo dell’oncologia. È possibile infatti identificare diversi elementi genetici (ad es., oncogeni e geni oncosoppressori, geni per fattori di crescita e loro recettori, mutazioni puntiformi o traslocazioni) correlati con la genesi e l’evoluzione ...
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teoria neoselezionista
teorìa neoselezionista locuz. sost. f. – Teoria evolutiva basata sull’esistenza di cambiamenti critici del genoma, tali da modificare la struttura della cromatina e interferire [...] su quello che è stato chiamato fenotipo classico (morfologico, genetico o molecolare), determinato, in ultima analisi, da un la struttura della cromatina, ma può essere alterata da mutazioni, inserzioni e delezioni, come anche da ricombinazioni e ...
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razza
Francesco Cavalli-Sforza / Luca Cavalli-Sforza
Variazione etnica delle patologie
La parola razza non può essere applicata alla specie umana, che non è il risultato di una selezione artificiale, [...] dovuta all’introduzione del consumo di latte da adulti. L’intolleranza così generata è stata superata da una mutazionegenetica accidentale, che ha annullato la scomparsa della lattasi dopo lo svezzamento, permettendo la digestione del latte anche da ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] trasporto di soluti, dagli ioni organici ai carboidrati, attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nei geni ABC sono associate a molte malattie genetiche, tra cui la sindrome di Dubin-Johnson e la degenerazione della macula. Strutturalmente la ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...