fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] trasporto di soluti, dagli ioni organici ai carboidrati, attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nei geni ABC sono associate a molte malattie genetiche, tra cui la sindrome di Dubin-Johnson e la degenerazione della macula. Strutturalmente la ...
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cefalea
Dolore (circoscritto o diffuso, continuo, intermittente o sporadico) che interessa il capo. Se il dolore è unilaterale il quadro viene definito emicrania (➔). La c. si manifesta per anomalie [...] antiserotoninergici. Esistono anche c. con predisposizione genetica, raramente le vascolari (➔ MELAS), l’emicrania emiplegica familiare, alcune forme di emicrania diffuse in Sardegna con mutazioni geniche dei recettori della dopammina. In molti ...
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sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] e l’analisi del locus di un carattere quantitativo (QTL). Esempi di analisi genetica di malattie complesse sono: lo studio del carcinoma della mammella (identificazione di mutazioni sui geni BRCA1 e 2, responsabili del 20% dell’insorgenza delle forme ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] avviene attraverso la linea materna. Negli ultimi anni sono state identificate più di cinquanta malattie genetiche dovute a mutazioni nel DNA mitocondriale, che possono manifestarsi a qualsiasi età. Alcuni esempi sono: ritardo nello sviluppo ...
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neurodegenerativo
Che si riferisce a una degenerazione neuronale, cioè a un processo di distruzione, i cui prodotti inducono meccanismi di fagocitosi e di gliosi all’interno del tessuto nervoso stesso. [...] clinici maggiori che compaiono precocemente nelle forme a trasmissione genetica e più tardivamente nelle forme sporadiche sono: la dovuta a mutazioni geniche che seguono una trasmissione ereditaria di tipo mendeliano. In genere la mutazione genica si ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] nel campo dell’oncologia. È possibile infatti identificare diversi elementi genetici (ad es., oncogeni e geni oncosoppressori, geni per fattori di crescita e loro recettori, mutazioni puntiformi o traslocazioni) correlati con la genesi e l’evoluzione ...
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diagnostica molecolare
Nicoletta Rossi
L’insieme delle tecniche di biologia molecolare che consentono di analizzare acidi nucleici, proteine e metaboliti, grazie alle quali è possibile effettuare indagini [...] campi in cui interviene la d. m., dai test genetici, oncologici e alimentari alla microbiologia clinica. • Test genetici per le malattie ereditarie. L’insorgenza di numerose patologie è correlata con mutazioni su geni specifici o con l’alterazione di ...
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medulloblastoma
Il più comune tumore cerebrale maligno dell’infanzia; per definizione insorge nel cervelletto, a livello del verme, e meno frequentemente interessa gli emisferi cerebellari. La sintomatologia [...] livello del midollo spinale. Diverse modificazioni genetiche ed epigenetiche sono state descritte nel medulloblastoma è coinvolta in diversi processi dello sviluppo e dell’oncogenesi; mutazioni delle proteine WNT sono state descritte in circa il 15% ...
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topo transgenico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, [...] i meccanismi molecolari alla base di molte malattie genetiche, per poi sviluppare e sperimentare nuove strategie produzione di mutanti condizionali, ovvero di animali in cui le mutazioni non sono sempre presenti nel genoma ma possono essere indotte ...
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antibioticoresistenza
Raffaele Bruno
Capacità di un batterio di diventare resistente all’attività di un antibiotico; tale resistenza può essere naturale o acquisita. Con l’andare degli anni l’a. ha [...] . Le farmacoresistenze che si instaurano in seguito a modificazioni genetiche dell’agente infettante possono essere distinte in: cromosomiche, dette anche endogene, dovute a mutazioni spontanee, cioè provocate da meccanismi biochimici che operano ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
farmaco selettivo
loc. s.le m. Farmaco studiato per individuare e colpire un obiettivo specifico. ◆ Se conosciamo abbastanza bene queste mutazioni genetiche perché non ci sono ancora farmaci selettivi per combattere gli effetti di queste mutazioni?...