Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] le trombosi eredofamiliari giovanili, è in realtà dovuta a una mutazione (G→A in posizione 1691) del gene del fattore v in una coppia di 1 megabase sul telomero del braccio lungo del cromosoma X. La regione che codifica il fattore viii è di circa ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] -1,5% dell'intero g. umano. Il sequenziamento completo di questi due cromosomi ha fornito la prima visione d'insieme di estese regioni del g. umano patologiche (nel qual caso invece si parla di mutazioni). Poiché nell'ambito del Progetto Genoma si è ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] sia esperimenti di delezione di questo gene sia mutazioni nel suo interno hanno avuto come risultato la di una combinazione di geni di suscettibilità presenti su diverse regioni cromosomiche, di fattori ambientali (tra i quali si possono aggiungere, ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] carinii), con fenomeni gravi di diarrea ad andamento cronico e conseguente ritardo della crescita. Varie mutazioni sono state identificate sul gene del cromosoma X (fig. 1), localizzato a livello Xq 26.3-27. Gli aspetti terapeutici includono l ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] alla prole. Le malattie genetiche possono essere classificate in: cromosomiche, causate da alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi; mendeliane, dovute alla mutazione di un singolo gene; multifattoriali, dovute dall'azione combinata ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] un soggetto (adulto o feto) presenta o meno una data mutazione, non è possibile prevedere con esattezza come sarà il fenotipo fratelli omosessuali, trovando in 33 coppie un marker genetico sul cromosoma X; tale riscontro li portò a ipotizzare che la ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] cominciò a considerare il gene come un'unità di funzione, di ricombinazione e di mutazione, con una posizione ben precisa lungo l'asse del cromosoma. Ci vollero 25 anni per rendersi conto che queste tre proprietà non dovevano essere necessariamente ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] (v. Stocker e altri, 1968). Talvolta sono associate anormalità cromosomiche (v. Burgio e altri, 1980).
Gli studi sulla distribuzione ne sono state prese in esame molte cause: mutazioni somatiche, radiazioni, cancerogeni chimici, alterati meccanismi di ...
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Radioprotezione
Carlo Polvani
di Carlo Polvani
Radioprotezione
sommario: 1. Introduzione. 2. Il riconoscimento degli effetti patologici delle radiazioni. 3. Sviluppo degli obiettivi e dei principi: [...] venti. Il genetista H. J. Muller poté mostrare (1927) che i raggi X e i raggi gamma producono mutazioni geniche e cromosomiche nel moscerino dell'aceto, che sono trasmesse ai discendenti secondo le leggi dell'eredità biologica (v. eredità biologica ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] fenotipo tumorale non è l'acquisizione di un carattere tumorale dominante, ma una perdita di specifici cromosomi; (2) se una singola mutazione fosse sufficiente a provocare un tumore, ci dovremmo aspettare che famiglie che segregano forme autosomiche ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...