Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] nella cellula tumorale iniziale. l geni interessati, BCR e ABL, sono stati isolati, rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 22, e la presenza della mutazione BCR-ABL è stata dimostrata in tutte le cellule, a riprova di un'origine unicellulare ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] numero di queste molecole è fisso e corrisponde a quello dei cromosomi. Per fare un esempio, nell'uomo il numero di queste molecole malattie sono oggi riconosciute come genetiche, dovute cioè a mutazioni, in genere germinali, di singoli geni, e per ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] , e quindi - date le possibilità di manipolazione - permette la mappatura di mutazioni che causano caratteristiche fenotipiche particolarmente interessanti, la localizzazione cromosomica di geni già clonati e sequenziati e la creazione di animali ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] È probabile che tale contatto induca l'apertura delle regioni cromosomiche dove risiedono i geni delle catene β, γ e δ codificano componenti delle catene surrogato vengono inattivati da mutazioni indirizzate in maniera specifica, come in topi privi ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] al posto del naso. Lewis ragionò che alla base di mutazioni come queste dovevano esservi geni importanti, il cui compito vicino all'altro in una ristretta regione genomica di uno dei cromosomi della drosofila, in un ordine fisico che non è casuale ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] tutte da una singola cellula progenitrice comune che ha subito un danno, cioè una mutazione, a carico dei propri geni; questi, contenuti nei cromosomi del nucleo cellulare, sono costituiti da DNA e codificano le istruzioni necessarie per sintetizzare ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] 7000 femmine. Si distinguono due tipi di mutazione: premutazione e mutazione completa. La premutazione consiste in una modesta feti con alterazioni all'ecografia l'incidenza di anomalie cromosomiche è elevata, pari a circa il 2% in presenza ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] Rh ecc.; esposizione a fattori in grado di determinare mutazioni genetiche nei genitori o nella prole, come assunzione di un figlio affetto, o per le malattie recessive legate al cromosoma X, quando la madre sia portatrice del gene patologico, oppure ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] o prodotti dal virus. Talvolta, si possono produrre rotture cromosomiche che, se l'infezione abortisce e la cellula sopravvive, al farmaco, tuttavia, rende facile al virus modificarlo per mutazione e al farmaco di selezionare i mutanti resistenti. Il ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] ) si basano su errori nella disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi. Solo in pochi casi, come per es. nelle trisomie 21, 13 e 18, non è compromessa la sopravvivenza dello zigote. Una mutazione genica è legata invece alla perdita o alla ...
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mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
cromosomico
cromosòmico agg. [der. di cromosoma] (pl. m. -ci). – Che si riferisce ai cromosomi: corredo c. (v. corredo, n. 3 c); mutazioni c., variazioni che interessano la struttura del cromosoma; aberrazioni c. (v. aberrazione, n. 6); patologia...